Clinical, genetic, and epigenetic markers associated with lithium response in bipolar disorder
Notice bibliographique
Résumé
DERLEME Bipolar bozuklukta lityum yanıtıyla ilişkili klinik, genetik ve epigenetik belirteçlerClinical, genetic, and epigenetic markers associated with lithium response in bipolar disorder ÖZET Bipolar bozukluk yaşam kalitesinde azalma ve işlevsellik kaybına neden olan, kronik seyirli ve yaygın bir psikiyatrik hastalıktır.Lityum, bipolar bozukluğun akut mani ve sürdürüm tedavisinde ilk sıradaki yerini korumakla birlikte lityumun etki mekanizmaları günümüzde hala net olarak bilinmemektedir.Ayrıca lityum yanıtı hastalar arasında yüksek oranda değişkenlik göstermektedir.Bipolar bozuklukta %30-55 kadar hasta lityum tedavisinden fayda görmemekte veya tedaviyi bırakmasına neden olan yan etkiler yaşamaktadır.Bugüne kadar yapılan araştırmalar sonucunda kişiler arasında lityum yanıt farklılığını yordayan bazı klinik değişkenler saptanmış ancak tutarlı sonuçlar elde edilememiştir.Klinik değişkenler üzerinden lityum yanıtını saptamada yaşanan güçlükler, tutarlı periferik ve nörogörüntüleme belirteçlerinin bulunmayışı, hastalığın ve tedavi yanıtının ailesel kümelenmeler göstermesi araştırmacıları genetik araştırmalar yapmaya yönlendirmiştir.Araştırmacılar öncelikle aday gen çalışmalarına odaklanmıştır.Ancak polijenik olduğu düşünülen lityum yanıtını saptamada aday gen çalışmalarının yetersiz kalması nedeni ile tüm genom ilişki çalışmaları yapılmaya başlanmıştır.Bu çalışmalardan lityum yanıtı ile bazı tek nükleotid polimorfizmleri, kodlama yapmayan RNA'lar ve polijenik risk skoru ilişkilerine dair veriler elde edilmiştir.Son dönemde araştırmacılar gen-çevre etkileşiminde rol alan epigenetik mekanizmaların aydınlatılması için çalışmaktadır.Bu makalede lityum yanıtı ile ilişkili gerek klinik özellikler gerekse öne çıkan genetik ve epigenetik belirteçler gözden geçirilmiş ve gelecek araştırmalarda dikkat edilmesi gereken kritik noktalar vurgulanmıştır.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».