Clinical, genetic, and epigenetic markers associated with lithium response in bipolar disorder
Bibliographic record
Abstract
DERLEME Bipolar bozuklukta lityum yanıtıyla ilişkili klinik, genetik ve epigenetik belirteçlerClinical, genetic, and epigenetic markers associated with lithium response in bipolar disorder ÖZET Bipolar bozukluk yaşam kalitesinde azalma ve işlevsellik kaybına neden olan, kronik seyirli ve yaygın bir psikiyatrik hastalıktır.Lityum, bipolar bozukluğun akut mani ve sürdürüm tedavisinde ilk sıradaki yerini korumakla birlikte lityumun etki mekanizmaları günümüzde hala net olarak bilinmemektedir.Ayrıca lityum yanıtı hastalar arasında yüksek oranda değişkenlik göstermektedir.Bipolar bozuklukta %30-55 kadar hasta lityum tedavisinden fayda görmemekte veya tedaviyi bırakmasına neden olan yan etkiler yaşamaktadır.Bugüne kadar yapılan araştırmalar sonucunda kişiler arasında lityum yanıt farklılığını yordayan bazı klinik değişkenler saptanmış ancak tutarlı sonuçlar elde edilememiştir.Klinik değişkenler üzerinden lityum yanıtını saptamada yaşanan güçlükler, tutarlı periferik ve nörogörüntüleme belirteçlerinin bulunmayışı, hastalığın ve tedavi yanıtının ailesel kümelenmeler göstermesi araştırmacıları genetik araştırmalar yapmaya yönlendirmiştir.Araştırmacılar öncelikle aday gen çalışmalarına odaklanmıştır.Ancak polijenik olduğu düşünülen lityum yanıtını saptamada aday gen çalışmalarının yetersiz kalması nedeni ile tüm genom ilişki çalışmaları yapılmaya başlanmıştır.Bu çalışmalardan lityum yanıtı ile bazı tek nükleotid polimorfizmleri, kodlama yapmayan RNA'lar ve polijenik risk skoru ilişkilerine dair veriler elde edilmiştir.Son dönemde araştırmacılar gen-çevre etkileşiminde rol alan epigenetik mekanizmaların aydınlatılması için çalışmaktadır.Bu makalede lityum yanıtı ile ilişkili gerek klinik özellikler gerekse öne çıkan genetik ve epigenetik belirteçler gözden geçirilmiş ve gelecek araştırmalarda dikkat edilmesi gereken kritik noktalar vurgulanmıştır.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.003 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".