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Enregistrement W4393862200 · doi:10.1038/s41398-024-02865-4

Immunogenetics of lithium response and psychiatric phenotypes in patients with bipolar disorder

2024· article· en· W4393862200 sur OpenAlexafffund
Marisol Herrera-Rivero, Karina Gutiérrez-Fragoso, Anbupalam Thalamuthu, Azmeraw T. Amare, Mazda Adli, Kazufumi Akiyama, Nirmala Akula, Raffaella Ardau, Bárbara Arias, Jean‐Michel Aubry, Lena Backlund, Frank Bellivier, Antonio Benabarre, Susanne Bengesser, Abesh Kumar Bhattacharjee, Joanna M. Biernacka, Armin Birner, Micah Cearns, Pablo Cervantes, Hsi‐Chung Chen, Caterina Chillotti, Sven Cichon, Scott R. Clark, Francesc Colom, Cristiana Cruceanu, Piotr M. Czerski, Nina Dalkner, Franziska Degenhardt, Maria Del Zompo, J. Raymond DePaulo, Bruno Étain, Peter Falkai, Ewa Ferensztajn‐Rochowiak, Andreas J. Forstner, Josef Frank, Louise Frisén, Mark A. Frye, Janice M. Fullerton, Carla Gallo, Sébastien Gard, Julie Garnham, Fernando S. Goes, Maria Grigoroiu‐Serbânescu, Paul Grof, Ryota Hashimoto, Roland Hasler, Joanna Hauser, Urs Heilbronner, Stefan Herms, Per Hoffmann, Liping Hou, Yi‐Hsiang Hsu, Stéphane Jamain, Esther Jiménez, Jean‐Pierre Kahn, Layla Kassem, Tadafumi Kato, John R. Kelsoe, Sarah Kittel‐Schneider, Po‐Hsiu Kuo, Ichiro Kusumi, Barbara König, Gonzalo Laje, Mikael Landén, Catharina Lavebratt, Marion Leboyer, Susan G. Leckband, Mario Maj, Mirko Manchia, Cynthia Marie‐Claire, Lina Martinsson, Michael J. McCarthy, Susan L. McElroy, Vincent Millischer, Marina Mitjans, Francis M. Mondimore, Palmiero Monteleone, Caroline M. Nievergelt, Tomáš Novák, Markus M. Nöthen, Claire O’Donovan, Norio Ozaki, Sergi Papiol, Andrea Pfennig, Claudia Pisanu, James B. Potash, Andreas Reif, Eva Z. Reininghaus, Hélène Richard-Lepouriel, Gloria Roberts, Guy A. Rouleau, Janusz Rybakowski, Martin Schalling, Peter R. Schofield, Klaus Oliver Schubert, Eva C. Schulte, Barbara Schweizer, Giovanni Severino, Tatyana Shekhtman, Paul D. Shilling, Katzutaka Shimoda, Christian Simhandl, Claire Slaney, Alessio Squassina, Thomas Stamm, Pavla Stopková, Fabian Streit, Fasil Tekola‐Ayele, Alfonso Tortorella, Gustavo Turecki, Julia Veeh, Eduard Vieta, Biju Viswanath, Stephanie H. Witt, Peter P. Zandi, Martin Alda, Michael Bauer, Francis J. McMahon, Philip B. Mitchell, Marcella Rietschel, Thomas G. Schulze, Joachim Kurtz, Bernhard T. Baune

Notice bibliographique

RevueTranslational Psychiatry · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBipolar Disorder and Treatment
Établissements canadiensCentre for Movement DisordersMcGill UniversityDouglas Mental Health University InstituteMcGill University Health CentreDalhousie UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesNational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthResearch Nova ScotiaGenome AtlanticThe Wellcome Trust DBT India AllianceUnitatea Executiva pentru Finantarea Invatamantului Superior, a Cercetarii, Dezvoltarii si InovariiGeneralitat de CatalunyaUniversité de GenèveHôpitaux Universitaires de GenèveVetenskapsrådetNational Institute of Mental HealthStockholms Läns LandstingDokkyo Medical UniversityMinisterstvo Školství, Mládeže a TělovýchovyBundesministerium für Bildung und ForschungGrantová Agentura České RepublikyCentro de Investigación Biomédica en Red de Salud MentalNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionKarolinska InstitutetInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleCentres de Recerca de CatalunyaDeutsche ForschungsgemeinschaftInstituto de Salud Carlos IIIUniversitat de BarcelonaDepartment of Biotechnology, Ministry of Science and Technology, IndiaFondation FondaMentalU.S. Department of Veterans AffairsUniversity of New South WalesAgence Nationale de la RechercheWellcome TrustBrain and Behavior Research Foundation
Mots-clésBipolar disorderGenome-wide association studySchizophrenia (object-oriented programming)Genetic associationPsychosisLithium (medication)DiseaseGenetic architectureMood disordersMedicineImmune systemPhenotypePsychiatryGeneticsClinical psychologyPsychologyInternal medicineImmunologySingle-nucleotide polymorphismBiologyGeneGenotypeAnxiety

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The link between bipolar disorder (BP) and immune dysfunction remains controversial. While epidemiological studies have long suggested an association, recent research has found only limited evidence of such a relationship. To clarify this, we performed an exploratory study of the contributions of immune-relevant genetic factors to the response to lithium (Li) treatment and the clinical presentation of BP. First, we assessed the association of a large collection of immune-related genes (4925) with Li response, defined by the Retrospective Assessment of the Lithium Response Phenotype Scale (Alda scale), and clinical characteristics in patients with BP from the International Consortium on Lithium Genetics (ConLi + Gen, N = 2374). Second, we calculated here previously published polygenic scores (PGSs) for immune-related traits and evaluated their associations with Li response and clinical features. Overall, we observed relatively weak associations ( p < 1 × 10 −4 ) with BP phenotypes within immune-related genes. Network and functional enrichment analyses of the top findings from the association analyses of Li response variables showed an overrepresentation of pathways participating in cell adhesion and intercellular communication. These appeared to converge on the well-known Li-induced inhibition of GSK-3β. Association analyses of age-at-onset, number of mood episodes, and presence of psychosis, substance abuse and/or suicidal ideation suggested modest contributions of genes such as RTN4 , XKR4 , NRXN1 , NRG1/3 and GRK5 to disease characteristics. PGS analyses returned weak associations ( p < 0.05) between inflammation markers and the studied BP phenotypes. Our results suggest a modest relationship between immunity and clinical features in BP. More research is needed to assess the potential therapeutic relevance.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,107
Score d'incertitude au seuil0,394

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,238
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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