Timing of genetic testing in BRCA1/2 and PALB2-Associated breast cancer: Preoperative result disclosure increases uptake of risk-reducing mastectomy and reduces unnecessary exposure to radiotherapy
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: The impact of timing of genetic testing on uptake of risk reducing mastectomy (RRM) in affected female BRCA1/2 or PALB2 carriers remains an area of evolving interest, particularly with the introduction of mainstream genetic testing initiatives. METHODS: Women with stage I-III breast cancer and a confirmed germline pathogenic variant in BRCA1/2 or PALB2 between 2000 and 2023 were identified from an institutional genetics database. Uptake of RRM was evaluated according to disclosure of genetic testing results before or after index surgery for a first diagnosis of breast cancer. RESULTS: The cohort included 287 female BRCA1/2 or PALB2 carriers with a median age of 44 years (IQR, 36-52). Overall, 155 (54 %) carriers received genetic testing results before and 132 (46 %) after index breast surgery. Receipt of genetic testing results before surgery was associated with a higher rate of index bilateral mastectomy (58.7 % vs. 7.6 %, p < 0.001) and a commensurate decrease in adjuvant radiation (41.9 % vs. 74.2 %, p < 0.001). At a median follow up of 4.4 years after genetic testing, 219 (76.3 %) affected carriers had undergone bilateral RRM, including 83.9 % with preoperative knowledge and 67.4 % of patients with postoperative knowledge of their germline pathogenic variant (log rank, p < 0.001). On multivariate regression, disclosure of genetic testing results before index breast surgery was independently associated with long-term uptake of bilateral mastectomy (HR 1.69, 95 % CI 1.21-2.38). CONCLUSION: Genetic testing results delivered prior to index breast surgery increase uptake of bilateral RRM in affected BRCA1/2 and PALB2 carriers. Efforts to mainstream genetic testing would help optimize surgical decision-making.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».