Mothballs, status dystonicus and critical care: an unusual case of G6PD deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) is a critical enzyme in the pentose phosphate pathway, a pathway that acts to provide reducing energy to cells. G6PD deficiencies are X-linked inherited disorders, in which the G6PD on red blood cells (RBCs) is defective. This case report will focus on an G6PD deficient individual of Thai descent, Sill, who was exposed to moth balls at an early age. The damage left him with severe dystonic Cerebral Palsy (CP), a permanent movement disorder, causing him to constantly display asymmetric posturing and opisthotonic movements. This article follows Sill through his admission, initially for GJ Tube re-insertion, then for hypoxemia. Sill is seen by several services, who attempt various forms of medication and procedures. This case ends with the insertion of an Intrathecal Baclofen pump; a potential remedy for Sill's current symptoms. Lastly, we discuss the implications of screening for conditions that are typically benign, such as G6PD deficiencies, but can have lethal outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».