← Retour à la cohorte
Genetic variants for head size share genes and pathways with cancer
Maria J. Knol, Raymond A. Poot, Tavia E. Evans, Claudia L. Satizábal, Aniket Mishra, Muralidharan Sargurupremraj, Sandra Van der Auwera, Marie‐Gabrielle Duperron, Xueqiu Jian, Dianne H.K. van Dam-Nolen, Sander Lamballais, Mikołaj A. Pawlak, Cora E. Lewis, Amaia Carrión-Castillo, Theo G.M. van Erp, Céline S. Reinbold, Jean Shin, Markus Scholz, Asta K. Håberg, Anders Kämpe, Gloria Hoi‐Yee Li, Reut Avinun, Joshua Atkins, Fang‐Chi Hsu, Alyssa R. Amod, Max Lam, Ami Tsuchida, Mariël W.A. Teunissen, Nil Aygün, Yash Patel, Dan Liang, Alexa Beiser, Frauke Beyer, Joshua C. Bis, Daniël Bos, R. Nick Bryan, Robin Bülow, Svenja Caspers, Gwénaëlle Catheline, Charlotte A. M. Cecil, Shareefa Dalvie, Jean‐François Dartigues, Charles DeCarli, Maria Enlund-Cerullo, Judith M. Ford, Barbara Franke, Barry I. Freedman, Nele Friedrich, Melissa J. Green, Simon Haworth, Catherine Helmer, Per Hoffmann, Georg Homuth, M. Kamran Ikram, Clifford R. Jack, Neda Jahanshad, Christiane Jockwitz, Shuo Li, Keane Lim, W. T. Longstreth, Fabìo Macciardi, Philippe Amouyel, Konstantinos Arfanakis, Benjamin S. Aribisala, Mark E. Bastin, Ganesh Chauhan, Christopher Chen, Ching‐Yu Cheng, Philip L. De Jager, Ian J. Deary, Debra Fleischman, Rebecca F. Gottesman, Vilmundur Guðnason, Saima Hilal, Edith Hofer, Deborah Janowitz, J. Wouter Jukema, David C. Liewald, Lorna M. Lopez, Oscar L. López, Michelle Luciano, Oliver Martinez, Wiro J. Niessen, Paul Nyquist, Jerome I. Rotter, Tatjana Rundek, Ralph L. Sacco, Helena Schmidt, Henning Tiemeier, Stella Trompet, Jeroen van der Grond, Henry Völzke, Joanna M. Wardlaw, Lisa R. Yanek, Jingyun Yang, Ingrid Agartz, Saud Alhusaini, Laura Almasy, David Ames, Katrin Amunts, Ole A. Andreassen, Nicola J. Armstrong, Manon Bernard, John Blangero, Laura M. E. Blanken, Marco P. Boks, Dorret I. Boomsma, Adam M. Brickman, Henry Brodaty, Randy L. Buckner, Jan K. Buitelaar, Dara M. Cannon, Vaughan J. Carr, Stanley V. Catts, M. Mallar Chakravarty, Qiang Chen, Christopher R. K. Ching, Aiden Corvin, Benedicto Crespo‐Facorro, Joanne E. Curran, Gareth E. Davies, Eco J. C. de Geus, Greig I. de Zubicaray, Anouk den Braber, Sylvane Desrivières, Allissa Dillman, Srdjan Djurovic, Wayne C. Drevets, Ravi Duggirala, Stefan Ehrlich, Susanne Erk, Thomas Espeseth, Iryna O. Fedko, Guillén Fernández, Simon E. Fisher, Tatiana Foroud, Tian Ge, Sudheer Giddaluru, David C. Glahn, Aaron L. Goldman, Robert C. Green, Corina U. Greven, O. Grimm, Narelle K. Hansell, Catharina A. Hartman, Ryota Hashimoto, Andreas Heinz, Frans Henskens, Derrek P. Hibar, Beng‐Choon Ho, Pieter J. Hoekstra, Avram J. Holmes, Martine Hoogman, Jouke‐Jan Hottenga, Hilleke E. Hulshoff Pol, Assen Jablensky, Mark Jenkinson, Tianye Jia, Karl-Heinz Jöckel, Erik G. Jönsson, Sungeun Kim, Marieke Klein, Peter Kochunov, John B. Kwok, Stephen M. Lawrie, Stéphanie Le Hellard, Hervé Lemaître, Carmel M. Loughland, André F. Marquand, Nicholas G. Martin, Jean-Luc Martinot, Mar Matarín, Daniel H. Mathalon, Karen A. Mather, Venkata S. Mattay, Colm McDonald, Francis J. McMahon, Katie L. McMahon, E Rebekah, McWhirter, Patrizia Mecocci, Ingrid Melle, Andreas Meyer‐Lindenberg, Patricia T. Michie, Yuri Milaneschi, Derek W. Morris, Bryan Mowry, Kwangsik Nho, Thomas E. Nichols, Rene L. Olvera, Jaap Oosterlaan, Roel A. Ophoff, Massimo Pandolfo, Christos Pantelis, Irene Pappa, Brenda W.J.H. Penninx, G. Bruce Pike, Paul E. Rasser, Miguel E. Rentería, Simone Reppermund, Marcella Rietschel, Shannon L. Risacher, Nina Romanczuk‐Seiferth, Emma J. Rose, Perminder S. Sachdev, Philipp G. Sämann, Andrew J. Saykin, Ulrich Schall, Peter R. Schofield, Sara Schramm, Günter Schumann, Rodney J. Scott, Li Shen, Sanjay M. Sisodiya, Hilkka Soininen, Emma Sprooten, Velandai Srikanth, Vidar M. Steen, Lachlan T. Strike, Anbupalam Thalamuthu, Arthur W. Toga, Paul A. Tooney, Diana Tordesillas‐Gutiérrez, Jessica A. Turner, María Valdés Hernández, Dennis van der Meer, Nic J.A. van der Wee, Neeltje E. M. van Haren, Dennis van ‘t Ent, Dick J. Veltman, Henrik Walter, Daniel R. Weinberger, Michael Weiner, Wei Wen, Lars T. Westlye, Eric Westman, Anderson M. Winkler, Girma Woldehawariat, Margaret J. Wright, Jing Wu, Outi Mäkitie, Bernard Mazoyer, Sarah E. Medland, Susumu Miyamoto, Susanne Moebus, Thomas H. Mosley, Ryan L. Muetzel, Thomas W. Mühleisen, Manabu Nagata, Soichiro Nakahara, Zdenka Pausová, Adrian Preda, Yann Quidé, William R. Reay, Gennady V. Roshchupkin, Reinhold Schmidt, Pamela J. Schreiner, Kazuya Setoh, Chin Yang Shapland, Stephen Sidney, Beaté St Pourcain, Jason L. Stein, Yasuharu Tabara, Alexander Teumer, Anne Uhlmann, Aad van der Lugt, Meike W. Vernooij, David J. Werring, B. Gwen Windham, A. Veronica Witte, Katharina Wittfeld, Qiong Yang, Kazumichi Yoshida, Han G. Brunner, Quentin Le Grand, Kang Sim, Dan J. Stein, Donald W. Bowden, Murray J. Cairns, Ahmad R. Hariri, Ching‐Lung Cheung, Sture Andersson, Arno Villringer, Tomáš Paus, Sven Cichon, Vince D. Calhoun, Fabrice Crivello, Lenore J. Launer, Tonya White, Peter J. Koudstaal, Henry Houlden, Myriam Fornage, Fumihiko Matsuda, Hans J. Grabe, M. Arfan Ikram, Stéphanie Debette, Paul M. Thompson, Sudha Seshadri, Hieab H.H. Adams
Notice bibliographique
RevueCell Reports Medicine · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversité de MontréalMcGill UniversityCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineUniversity of TorontoSickKids FoundationHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Center for Research ResourcesNational Institute of General Medical SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institute on Drug AbuseNational Institute of Mental HealthNational Institute on AgingJapan Society for the Promotion of ScienceMinisterie van Onderwijs, Cultuur en WetenschapNational Health and Medical Research CouncilSiemens HealthineersMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchWake Forest School of MedicineUniversity of AlabamaMacquarie Group FoundationAgence Nationale de la RechercheUniversität GreifswaldNational Institutes of HealthHeinz Nixdorf StiftungRamsay Health CareUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustSanofiFondation de FranceNational Heart, Lung, and Blood InstituteKaiser Foundation Research InstituteUniversity of MinnesotaVetenskapsrådetNovo NordiskErasmus Medisch CentrumAustralian Schizophrenia Research BankBritish Heart FoundationMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyBundesministerium für Bildung und ForschungZonMwNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleGovernment of OntarioNational Institute for Health and Care ResearchPratt FoundationUniversité de BordeauxCompute CanadaFondation Bettencourt SchuellerWellcome TrustUniversity of Alabama at BirminghamUniversity of TorontoU.S. Department of Veterans AffairsEuropean CommissionSchool of Medicine, Boston UniversityHeart and Stroke Foundation of CanadaStroke AssociationNorthwestern UniversitySuomen Lääketieteen SäätiöEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchBundesministerium für Wissenschaft, Forschung und WirtschaftU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésBiologyGeneWnt signaling pathwayBrain sizeGeneticsHuman genomeGenomeHuman brainNeuroscienceMedicine
Résumé
The size of the human head is highly heritable, but genetic drivers of its variation within the general population remain unmapped. We perform a genome-wide association study on head size (N = 80,890) and identify 67 genetic loci, of which 50 are novel. Neuroimaging studies show that 17 variants affect specific brain areas, but most have widespread effects. Gene set enrichment is observed for various cancers and the p53, Wnt, and ErbB signaling pathways. Genes harboring lead variants are enriched for macrocephaly syndrome genes (37-fold) and high-fidelity cancer genes (9-fold), which is not seen for human height variants. Head size variants are also near genes preferentially expressed in intermediate progenitor cells, neural cells linked to evolutionary brain expansion. Our results indicate that genes regulating early brain and cranial growth incline to neoplasia later in life, irrespective of height. This warrants investigation of clinical implications of the link between head size and cancer.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,729
Score d'incertitude au seuil0,357
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,240
Écart entre enseignants0,228 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations10
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui