Enregistrement W4396863977 · doi:10.1038/s41588-024-01732-8

Genetic mapping across autoimmune diseases reveals shared associations and mechanisms

2024· article· en· W4396863977 sur OpenAlexaff

Matthew R. Lincoln, Noah Connally, Pierre‐Paul Axisa, Christiane Gasperi, Mitja Mitrovič, David A. van Heel, Cisca Wijmenga, Sebo Withoff, Iris H. Jonkers, Leonid Padyukov, Ashley Beecham, Nikolaos A. Patsopoulos, Chris Cotsapas, David R. Booth, An Goris, Annette Oturai, Janna Saarela, B. Fontaine, Bertrand Hemmer, Martin Claes, Frauke Zipp, Sandra D’Alfonso, Filippo Martinelli Boneschi, Bruce Taylor, Hanne F. Harbo, Ingrid Kockum, Jan Hillert, Tomas Olsson, Rogier Hintzen, Lisa F. Barcellos, Lars Alfredsson, Federica Esposito, Roland Martinꝉ, Jonathan L. Haines, Margaret A. Pericak‐Vance, Adrian J. Ivinson, Graeme J. Stewart, David A. Hafler, Stephen L. Hauser, Alastair Compston, Gil McVean, Philip L. De Jager, Stephen Sawcer, Jakob L. McCauley, Stephen S. Rich, Robert Graham, Patrick M. Gaffney, Carl D. Langefeld, Timothy J. Vyse, Sung Chun, Shamil Sunyaev

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2024

Typearticle

Langueen

DomaineImmunology and Microbiology

ThématiqueT-cell and B-cell Immunology

Établissements canadiensUniversity of TorontoSt. Michael's Hospital

Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of General Medical SciencesWeill Institute for Neurosciences, University of California, San FranciscoNational Institute of Mental HealthIrving Medical Center, Columbia UniversityUniversity of California, San FranciscoUniversity of OxfordNational Multiple Sclerosis SocietyGenentechMenzies Institute for Medical ResearchUniversità degli Studi del Piemonte OrientaleOklahoma Medical Research FoundationKarolinska InstitutetDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Human Genome Research InstituteNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustRijksuniversiteit GroningenUniversity of TasmaniaNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesLupus Research AllianceHarvard NeuroDiscovery CenterU.S. Department of Health and Human ServicesCase Western Reserve UniversityUniversità degli Studi di Milano

Mots-clésBiologyAlleleGeneticsQuantitative trait locusMechanism (biology)Computational biologyGenome-wide association studyEvolutionary biologyGeneGenotypeSingle-nucleotide polymorphism

DOI10.1038/s41588-024-01732-8

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,002

Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,001	0,001
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,002	0,001
Études des sciences et des technologies	0,000	0,001
Communication savante	0,001	0,001
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,002	0,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010

Tête enseignante GPT0,252

Écart entre enseignants0,242 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations34

Publié2024

Routes d'admission1

Résumé présentnon

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