EGFR-Mutated Lung Adenocarcinoma With Li–Fraumeni Syndrome: The Imperative for Germline Testing in Patients With a Family History, a Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Comprehensive genomic profiling (CGP) has progressed rapidly and plays an important role in advancing precision medicine in oncology. However, CGP provides opportunities for molecular-targeted therapy, but it also unveils incidental germline findings, posing challenges and opportunities in patient care. We present the case of a 32-year-old female patient, diagnosed with stage IVB lung adenocarcinoma harboring an EGFR p.L746_A750del, who was also subsequently diagnosed with Li–Fraumeni syndrome (LFS) through CGP testing. Remarkably, despite the presence of EGFR mutation, the response to EGFR-tyrosine kinase inhibitor was poor, whereas the response to cytotoxic anticancer drugs and immunotherapy was favorable. After the diagnosis of LFS, she underwent genetic counseling and has been screened for the development of a second cancer based on the Toronto protocol. This case highlights the importance of family history interviews and considering the practice of germline genomic testing for optimal management of lung cancer patients with a hereditary cancer syndrome such as LFS. Further research is warranted to delineate the impact of germline variants on treatment outcomes and secondary cancer prevention in lung cancer.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».