Motor Neuron Disease-Frontotemporal Dementia Spectrum Disorder: A Different Phenotype Related With a Novel <i>TBK1</i> Gene Variant
Notice bibliographique
Résumé
The association of frontotemporal dementia (FTD) and motor neuron disease (MND) is a clinical continuum with genetic and neuropathological overlap. Cohort analysis has been broadening our phenotypic and genotypic knowledge on amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia spectrum disorders. A 57-year-old woman presented with a progressive speech disturbance followed by the development of progressive upper MND in the next 2 years. Rapid progression of disease included anarthria, severe dysphagia requiring a gastrostomy tube and a tetrapyramidal syndrome without lower motor neuron signs. Death occurred within 4 years. Complementary investigation showed a left mesial temporal and frontal lobe atrophy, as well as a corticospinal tract hyperintensity on magnetic resonance imaging (MRI). Hypometabolism in the left parietal-temporal and frontal lobes was also evident in FDG-PET. The association of progressive apraxia of speech with upper motor neuron signs in our patient prompted genetic testing and the finding of a novel TBK1 gene variant. Genetic testing should be considered in patients presenting with FTD, particularly with a positive family history or secondarily associated with an MND. Population-based studies are needed to clarify the prevalence and clinical phenotypes of TBK1 variant carriers. J Neurol Res. 2024;14(1):43-47 doi: https://doi.org/10.14740/jnr765
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».