Motor Neuron Disease-Frontotemporal Dementia Spectrum Disorder: A Different Phenotype Related With a Novel <i>TBK1</i> Gene Variant
Notice bibliographique
Résumé
The association of frontotemporal dementia (FTD) and motor neuron disease (MND) is a clinical continuum with genetic and neuropathological overlap. Cohort analysis has been broadening our phenotypic and genotypic knowledge on amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia spectrum disorders. A 57-year-old woman presented with a progressive speech disturbance followed by the development of progressive upper MND in the next 2 years. Rapid progression of disease included anarthria, severe dysphagia requiring a gastrostomy tube and a tetrapyramidal syndrome without lower motor neuron signs. Death occurred within 4 years. Complementary investigation showed a left mesial temporal and frontal lobe atrophy, as well as a corticospinal tract hyperintensity on magnetic resonance imaging (MRI). Hypometabolism in the left parietal-temporal and frontal lobes was also evident in FDG-PET. The association of progressive apraxia of speech with upper motor neuron signs in our patient prompted genetic testing and the finding of a novel TBK1 gene variant. Genetic testing should be considered in patients presenting with FTD, particularly with a positive family history or secondarily associated with an MND. Population-based studies are needed to clarify the prevalence and clinical phenotypes of TBK1 variant carriers. J Neurol Res. 2024;14(1):43-47 doi: https://doi.org/10.14740/jnr765
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».