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Enregistrement W4399420010 · doi:10.1016/j.nsa.2024.104075

Co-expression of prepulse inhibition and Schizophrenia genes in the mouse and human brain

2024· article· en· W4399420010 sur OpenAlexafffund
Lillian Garrett, Dietrich Trümbach, Donghyung Lee, Silvia Mandillo, Rodney C. Samaco, Ann M. Flenniken, Michelle L. Stewart, Juan A. Aguilar-Pimental, Oana V. Amarie, Lore Becker, Julia Calzada‐Wack, Patricia da Silva‐Buttkus, Nathalia Romanelli Vicente Dragano, Markus Kraiger, Christoph Lengger, Stefanie Leuchtenberger, Susan Marschall, Manuela A. Oestereicher, Birgit Rathkolb, Adrián Sanz‐Moreno, Claudia Seisenberger, Nadine Spielmann, Claudia Stoeger, Vivek Kumar, Piia Keskivali, Ruairidh King, Hamed Haselimashhadi, Alexandr Bezginov, Clare Norris, Sarah E. Taylor, Dale Pimm, Lois Kelsey, Zorana Berberovic, Dawei Qu, Abigail D’Souza, Vivian Bradaschia, Mohammed Eskandarian, Xueyuan Shang, Kyle Duffin, Kyle Roberton, Catherine K. Xu, Gloria Baguinat, Valerie Laurin, Qing Lan, Gillian Sleep, Lauri G. Lintott, Marina Gertsenstein, Sandra Tondat, Maribelle Cruz, D. Craig Miller, Tania Sorg, Fabrice Riet, Heather Tolentino, Todd Tolentino, Mike Schuchbauer, Nichole Hockenbury, Karrie Beeman, Sheryl Pedroia, Jason Salazar, Mollie A. Heffner, Joanne Hsu, Colin Fletcher, Maya Vanzanten, Elisabetta Golini, John R. Seavitt, Denise G. Lanza, Isabel Lorenzo, Angelina Gaspero, Amanda Rios, Jacqueline K. White, Colin McKerlie, Lauryl M. J. Nutter, Igor Vukobradovic, Surabi Veeraragavan, Lisa Yuva, Jason D. Heaney, Mary E. Dickinson, Hamid Méziane, Yann Hérault, Sara Wells, K. C. Kent Lloyd, Lynette Bower, Louise Lanoue, Dave Clary, Annemarie Zimprich, Valérie Gailus‐Durner, Helmut Fuchs, Steve D. M. Brown, Elissa J. Chesler, Wolfgang Wurst, Martin Hrabě de Angelis, Sabine M. Hölter

Notice bibliographique

RevueNeuroscience Applied · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of TorontoHospital for Sick ChildrenToronto Centre for PhenogenomicsLunenfeld-Tanenbaum Research Institute
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthPHENOMININFRAFRONTIERAgence Nationale de la RechercheGenome CanadaOntario GenomicsBundesministerium für Bildung und Forschung
Mots-clésBiologyEndophenotypeDISC1Schizophrenia (object-oriented programming)Prepulse inhibitionGeneticsPhenotypeGenome-wide association studyGeneNeuroscienceCandidate geneComputational biologyPsychologySingle-nucleotide polymorphismPsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Schizophrenia is a complex psychiatric disorder with genetic and phenotypic heterogeneity. Accumulating rare and genome-wide association study (GWAS) common risk variant information has yet to yield robust mechanistic insight. Leveraging large-scale gene deletion mouse phenomic data thus has potential to functionally interrogate and prioritize human disease genes. To this end, we applied a cross-species network-based approach to parse an extensive mouse gene set (188 genes) associated with disrupted prepulse inhibition (PPI), a Schizophrenia endophenotype. Integrating PPI genes with high-resolution mouse and human brain transcriptomic data, we identified functional and disease coherent co-expression modules through hierarchical clustering and weighted gene co-expression network analysis (WGCNA). In two modules, Schizophrenia risk and mouse PPI genes converged based on telencephalic patterning. The associated neuronal genes were highly expressed in cingulate cortex- and hippocampus; implicated in synaptic function and neurotransmission and overlapped with the greatest proportion of rare variants. Concordant neuroanatomical patterning revealed novel core Schizophrenia-relevant genes consistent with the Omnigenic hypothesis of complex traits. Among other genes discussed, the developmental and post-synaptic scaffold TANC2 (Tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2) emerged from both networks as a novel core genetic driver of Schizophrenia altering PPI. Aspects of psychiatric disease comorbidity and phenotypic heterogeneity are also explored. Overall, this study provides a framework and galvanizes the value of mouse preclinical genetics and PPI to prioritize both existing and novel human Schizophrenia candidate genes as druggable targets.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,280
Score d'incertitude au seuil0,168

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,285
Écart entre enseignants0,271 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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