Perioperative Care of a Child With Allan-Herndon-Dudley Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is a rare X-linked disorder resulting from mutation of the SLC16A2 gene leading to a deficiency of a the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) protein, which facilitates the passage of triiodothyronine (T3) into the central nervous system (CNS). Central lack of T3 leads to increased production of thyroid-stimulating hormone (TSH) with peripheral overproduction of thyroid hormones and systemic signs and symptoms of hyperthyroidism, as well as severe CNS effects including neurodevelopment delay, intellectual disability, hypotonia, and failure to thrive. We present a 6-year-old child with AHDS who required multiple anesthetics for various procedures, including right open adductor tenotomy, right proximal femoral varus osteotomy, and right acetabular osteotomy. The basic cellular defect of AHDS is described, end-organ effects outlined, and impact on perioperative care reviewed. Int J Clin Pediatr. 2024;13(2):48-53 doi: https://doi.org/10.14740/ijcp535
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».