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Enregistrement W4400024471 · doi:10.17615/dprd-7a14

A network analysis to identify mediators of germline-driven differences in breast cancer prognosis

2024· article· en· W4400024471 sur OpenAlexfundno aff
Siranoush Manoukian, Dhanya Ramachandran, John Abraham, Mythily Sachchithananthan, Nadège Presneau, Robert Winqvist, Thérèse Truong, Mary Beth Terry, Anna González‐Neira, William G. Newman, Quan Guo, Graham G. Giles, Clare Turnbull, Q. Wang, Heather Thorne, M.A. Troester, Joe Dennis, S.J. Chanock, Kevin Punie, Elinor J. Sawyer, I.L. Andrulis, Christopher J. Scott, Marina Beckmann, Per Hall, A.L. Børresen-Dale, Maria Escala-Garcia, Helena Earl, Niclas Håkansson, A. Ashworth, Carolina Ellberg, Louise Hiller, Taylor Maurer, A.M. Dunning, R.K. Schmutzler, Georgia Chenevix‐Trench, L. Le Marchand, Gary D. Bader, Heli Nevanlinna, Jan Lubiński, Suet‐Feung Chin, Janet E. Olson, Håkan Olsson, Julie Dunn, Manuel R. Teixeira, Päivi Auvinen, Jacques Simard, Maartje J. Hooning, Christopher A. Haiman, Christof Sohn, Anna Jakubowska, Patricia Harrington, G. Huang, Esther M. John, Peter Kraft, W J Blot, Sara Y. Brucker, David J. Hunter, H. Anton-Culver, Rudolf Kaaks, J. Beesley, J. Benitez, Jaime Figueroa, Melissa C. Southey, S. M. Gapstur, Argyrios Ziogas, Chiun‐Sheng Huang, Lizet E. van der Kolk, Diana Eccles, Mervi Grip, F.J. Couch, Federico Canzian, Vessela N. Kristensen, Angela Cox, Mary B. Daly, William Tapper, Anthony J. Swerdlow, Atocha Romero, Linetta B. Koppert, Simon S. Cross, Diether Lambrechts, Renske Keeman, Anthony Howell, Nataliia Bogdanova, D.F. Easton, D.E. Goldgar, Henrik Flyger, Volker Arndt, Sabine Behrens, Lodewyk F.A. Wessels, U. Hamann, A. Wolk, Paul L. Auer, P.D.P. Pharoah, D. Mavroudis, Miriam Dwek, Ian Tomlinson, Kamila Czene, F. Lejbkowicz, Cari M. Kitahara, Sander Canisius, Arto Mannermaa, A. Meindl, R.A.E.M. Tollenaar, Hiltrud Brauch, B. Burwinkel, Emmanouil Saloustros, Lukas Schwentner, Marina Bermisheva, Manuela Gago-Domínguez, Manjeet K. Bolla, Thilo Dörk, A. Lindblom, M Schmidt, Masood Manoochehri, Nick Orr, Marı́a Elena Martı́nez, Ross L. Prentice, P. Peterlongo, Stig E. Bojesen, G. Rennert, Celine M. Vachon, Montserrat García‐Closas, P. Devilee, Anna Marie Mulligan, D. Gareth Evans, A. Heather Eliassen, Andrea L. George, José Á. García-Sáenz, Christos Petridis, Sara Margolin, S.L. Neuhausen, A.F. Olshan, Roger L. Milne, Mia M. Gaudet, Hermann Brenner, Jenny Chang‐Claude, Carlos Caldas, Christine L. Clarke, Carl Blomqvist, P.A. Fasching, John L. Hopper, Xiaohong R. Yang, RM Tamimi, Pascal Guénel

Notice bibliographique

RevueResearch Explorer (The University of Manchester) · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesServicio Gallego de SaludInstituto de Salud Carlos IIIMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchProgramme Grants for Applied ResearchManchester Biomedical Research CentreImperial Experimental Cancer Medicine CentreNational Institutes of HealthHellenic Health FoundationFreistaat SachsenFederal Agency for Scientific OrganizationsDeutschen Konsortium für Translationale KrebsforschungXunta de GaliciaRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnMutuelle Générale de l'Education NationaleInstitut Gustave-RoussyCenters for Disease Control and PreventionInstitut National Du CancerNational Health and Medical Research CouncilOulun YliopistoDeutsche KrebshilfeNorges ForskningsrådAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleUniversity of CreteVetenskapsrådetStockholms Läns LandstingStavros Niarchos FoundationKuopion Yliopistollinen SairaalaKarolinska InstitutetUniversity of CambridgeGovernment of CanadaMinisterio de Sanidad, Servicios Sociales e IgualdadOvarian Cancer Research FundBundesministerium für Bildung und ForschungMinisterio de Economía y CompetitividadUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfRussian Foundation for Basic ResearchCancer AustraliaAgence Nationale de la RechercheDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungGentofte HospitalDeutsche ForschungsgemeinschaftRobert Bosch StiftungAgency for Science, Technology and ResearchUniversity of WestminsterEuropean Regional Development FundKing's College LondonNational Institute for Health and Care ResearchGenome CanadaNational Heart, Lung, and Blood InstituteItä-Suomen YliopistoLon V. Smith FoundationFondation du cancer du sein du QuébecNational Breast Cancer FoundationAgence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du TravailSwedish Cancer FoundationDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationLigue Contre le CancerDeutsches KrebsforschungszentrumBreast Cancer CampaignNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchFondation de FranceCancer Council VictoriaCalifornia Department of Public HealthSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådCentre International de Recherche sur le CancerWorld Cancer Research FundHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriU.S. Department of Health and Human ServicesEuropean CommissionBreast Cancer Research FoundationCancerfondenNational Cancer InstituteCancer Institute NSWCancer Research UKAmerican Cancer Society
Mots-clésGermlineBreast cancerCancerOncologyBiologyComputational biologyMedicineInternal medicineGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Identifying the underlying genetic drivers of the heritability of breast cancer prognosis remains elusive. We adapt a network-based approach to handle underpowered complex datasets to provide new insights into the potential function of germline variants in breast cancer prognosis. This network-based analysis studies ~7.3 million variants in 84,457 breast cancer patients in relation to breast cancer survival and confirms the results on 12,381 independent patients. Aggregating the prognostic effects of genetic variants across multiple genes, we identify four gene modules associated with survival in estrogen receptor (ER)-negative and one in ER-positive disease. The modules show biological enrichment for cancer-related processes such as G-alpha signaling, circadian clock, angiogenesis, and Rho-GTPases in apoptosis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,037
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,268 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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