Novel MYT1L gene mutation and cerebral palsy: A case report
Notice bibliographique
Résumé
Over the last decade, a body of genes that may underlie cerebral palsy causation has been elaborated. The objective of this case report is to highlight the possible implication of a loss-of-function pathogenic variant in myelin transcription factor-1 like (MYT1L) gene, not associated with cerebral palsy in prior literature, in the development of cerebral palsy. Our patient is a 22-month-old female referred for specialty evaluation of developmental delay who was subsequently diagnosed with spastic quadriplegic cerebral palsy. Normal magnetic resonance imaging and the finding of microcephaly prompted genetic analysis, which revealed a MYT1L pathogenic variant. Based on the critical function of MYT1L in brain development and based on the reported phenotypes associated with MYT1L, we conclude that a MYT1L pathogenic variant could contribute to the development of cerebral palsy. We therefore recommend that in cases of cerebral palsy where no acquired causes are identified and where, despite neurological findings beyond cerebral palsy (i.e., microcephaly), magnetic resonance imaging is normal, a genetic etiology should be suspected. In these cases, genetic testing should include testing specifically for the MYT1L gene as well as the other genes known to be associated with cerebral palsy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,004 |
| Communication savante | 0,003 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,010 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».