P101 The UK IBD BioResource: progressing from genetics to function and clinical translation in Crohn’s disease & ulcerative colitis
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Inflammatory Bowel Disease (IBD) affects ~500,000 people in the UK causing relapsing intestinal inflammation. Eight years ago, the UK IBD Genetics Consortium and the NIHR BioResource launched the IBD BioResource. This aims to deliver a large national platform of 50,000 patients with Crohn’s disease (CD) and ulcerative colitis (UC) all with rich genetic and phenotypic data to facilitate downstream translational research by any investigator. Methods Building the IBD BioResource panel: Upon patient enrolment at UK participating hospitals, detailed phenotype data are obtained through a clinical data sheet while health and lifestyle information are acquired via a patient questionnaire. Plasma, serum and DNA samples are banked – the latter to generate genetic data. Recently diagnosed patients additionally provide stool and biopsies and longitudinal follow-up via PROM questionnaires. Patients provide consent for access to their healthcare records and for contact regarding future studies, including recall studies. Keeping the IBD BioResource panel current: In Q4 2023 we launched a data refresh for all patients recruited pre-pandemic. We are updating core IBD phenotypes and treatment response data as many have been started on new treatments since joining the IBD BioResource. Accessing the IBD BioResource panel: Access to our panel of patients and their data is open to any investigators from science or industry. Studies may involve access to data only, to data and banked samples or to patients via recall. Submitted research proposals are reviewed by the Public and Patient Review Group as well as NIHR BioResource Steering Committee or the Data Access Committee, as appropriate. Approvals are granted on scientific merits and projected benefit to patients. Results Recruitment IBD BioResource is open in >100 UK hospitals. It has recruited ~45,000 patients with established IBD and ~1,000 with a new diagnosis. To date ~30,000 samples have undergone genome wide analyses (GWAS and whole exome or genome sequencing). Over 10,000 records have now been updated for core phenotype and advanced therapy. Research translation: Since the launch of the IBD BioResource >90 research applications have been received, >50 of which have been supported. These span data analytics to functional genomics and trial recruitment to pharmacovigilance. Details will be provided. Conclusion The IBD BioResource is on course to achieving its recruitment target ahead of 2025 and via its research platform remains committed to facilitating and furthering knowledge in IBD for the benefit of all Crohn’s and colitis patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,039 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,007 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,171 | 0,098 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».