Detailed phenotype and long-term follow-up of <i>RAB28-</i> associated cone-rod dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Purpose To gain an insight into the pathophysiology of RAB28-associated inherited retinal degeneration through detailed phenotyping and long-term longitudinal follow-up.Methods The patient underwent complete ophthalmic examinations. Visual function was assessed with microperimetry, full-field electroretinography (ffERG), imaging with optical coherence tomography (OCT), short-wave (SW), and near-infrared (NIR) fundus autofluorescence (FAF).Results A healthy Haitian woman with homozygous pathogenic variants (c.68C > T; p.Ser23Phe) in RAB28 presented at 16 years of age with a four-year history of blurred vision. Visual acuities were 20/125 in each eye, which remained relatively stable since. At age 27, cone ffERGs were non-detectable and borderline for rod-mediated responses. Kinetic fields were full to a V-4e target, undetectable to a small I-4e stimulus. Microperimetry showed an absolute central scotoma surrounded by a pericentral relative scotoma. SD-OCT showed an undetectable or barely detectable foveal and parafoveal photoreceptor outer nuclear layer (ONL), photoreceptor outer segment (POS), and retinal pigment epithelium (RPE) signals and loss of the SW- and NIR-FAF signals. This atrophic region was separated from a normally laminated retina by a narrow transition zone (TZ) of hyper SW- and NIR-FAF that co-localized with preserved ONL but abnormally thinned POS and RPE. There was minimal centrifugal (<100 μm) expansion over a six-year period.Conclusion The cone-rod dystrophy phenotype documented herein supports a critical role of RAB28 for cone function and POS maintenance. Severe central photoreceptor and RPE loss with a predilection for POS loss in TZs suggests possible disruptions of complex mechanisms that maintain central cone photoreceptor and RPE homeostasis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».