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Enregistrement W4400545487 · doi:10.1111/exd.15130

Increased loss‐of‐function filaggrin gene mutation prevalence in atopic dermatitis patients across northern latitudes indicates genetic fitness: A systematic review and meta‐analysis

2024· review· en· W4400545487 sur OpenAlexaboutno aff
Casper M. Khatib, Amalie Wandel Klein‐Petersen, Amalie Thorsti Møller Rønnstad, Alexander Egeberg, Maria Oberländer Christensen, Jonathan I. Silverberg, Simon Francis Thomsen, Alan D. Irvine, Jacob P. Thyssen

Notice bibliographique

RevueExperimental Dermatology · 2024
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueDermatology and Skin Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesUCB PharmaJanssen PharmaceuticalsLEO PharmaRegeneron PharmaceuticalsSanofiPfizerEli Lilly and CompanyBristol-Myers Squibb
Mots-clésFilaggrinAtopic dermatitisPopulationDemographyMedicineGeneticsBiologyImmunologyEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Loss‐of‐function (LoF) mutations in the filaggrin gene (FLG) constitute the strongest genetic risk for atopic dermatitis (AD). A latitude‐dependent difference in the prevalence of LoF FLG mutations was systematically evaluated. A systematic review and meta‐analysis were performed to estimate the prevalence of LoF FLG mutations in AD patients and the general population by geography and ethnicity. Risk of bias was assessed by Newcastle‐Ottawa Scale and Jadad score. StatsDirect, version 3 software was used to calculate all outcomes. PubMed and EMBASE were searched until 9th December 2021. Studies were included if they contained data on the prevalence of LoF FLG mutations in AD patients or from the general population or associations between AD and LoF FLG mutations and were authored in English. Overall, 248 studies and 229 310 AD patients and individuals of the general population were included in the quantitative analysis. The prevalence of LoF FLG mutations was 19.1% (95% CI, 17.3–21.0) in AD patients and 5.8% (95% CI, 5.3–6.2) in the general population. There was a significant positive association between AD and LoF FLG mutations in all latitudes in the Northern hemisphere, but not in all ethnicities. The prevalence of LoF FLG mutations became gradually more prevalent in populations residing farther north of the Equator but was negligible in Middle Easterners and absent in most African populations. FLG LoF mutations are common and tend to increase with northern latitude, suggesting potential clinical implications for future AD management. The existence of possible genetic fitness from FLG LoF mutations remains unknown.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,009
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,019
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: Méta-analyse
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,015
Score d'incertitude au seuil0,045

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0090,019
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0150,023
Bibliométrie0,0060,008
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0030,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,337
Écart entre enseignants0,314 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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