Genomic Analysis Identifies Risk Factors in Restless Legs Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Objective Restless legs syndrome (RLS) is a neurological condition that causes uncomfortable sensations in the legs and an irresistible urge to move them, typically during periods of rest. The genetic basis and pathophysiology of RLS are incompletely understood. We sought to identify additional novel genetic risk factors associated with RLS susceptibility. Methods We performed a whole‐genome sequencing and genome‐wide association meta‐analysis of RLS cases ( n = 9,851) and controls ( n = 38,957) in 3 population‐based biobanks (All of Us, Canadian Longitudinal Study on Aging, and CARTaGENE). Results Genome‐wide association analysis identified 9 independent risk loci, of which 8 had been previously reported, and 1 was a novel risk locus ( LMX1B , rs35196838, OR 1.14, 95% CI 1.09–1.19, p value = 2.2 × 10 −9 ). Furthermore, a transcriptome‐wide association study also identified GLO1 and a previously unreported gene, ELFN1 . A genetic correlation analysis revealed significant common variant overlaps between RLS and neuroticism ( r g = 0.40, se = 0.08, p value = 5.4 × 10 −7 ), depression ( r g = 0.35, se = 0.06, p value = 2.17 × 10 −8 ), and intelligence ( r g = −0.20, se = 0.06, p value = 4.0 × 10 −4 ). Interpretation Our study expands the understanding of the genetic architecture of RLS, and highlights the contributions of common variants to this prevalent neurological disorder. ANN NEUROL 2024;96:994–1005
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».