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Enregistrement W4401517042 · doi:10.1002/mds.29960

Dopamine Pathway and Parkinson's Risk Variants Are Associated with Levodopa‐Induced Dyskinesia

2024· article· en· W4401517042 sur OpenAlexafffund
Yuri L. Sosero, Sara Bandrés‐Ciga, Bart Ferwerda, Maria Teresa Periñan Tocino, Dìaz R. Belloso, Pilar Gómez‐Gil, Johann Faouzi, Pille Taba, Lukas Pavelka, Tainá M. Marques, Clarissa P. C. Gomes, Alexey Kolodkin, Patrick May, Łukasz Milanowski, Zbigniew K. Wszołek, Ryan J. Uitti, Peter Heutink, Jacobus J. van Hilten, David K. Simon, Shirley Eberly, Ignacio Álvarez, Lynne Krohn, Eric Yu, Kathryn Freeman, Uladzislau Rudakou, Jennifer A. Ruskey, Farnaz Asayesh, Manuel Menéndez‐González, Pau Pástor, Owen A. Ross, Rejko Krüger, Jean‐Christophe Corvol, Sulev Kõks, Pablo Mir, Rob M.A. de Bie, Hirotaka Iwaki, Ziv Gan‐Or

Notice bibliographique

RevueMovement Disorders · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueParkinson's Disease Mechanisms and Treatments
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute on AgingNational Institutes of HealthIdorsia PharmaceuticalsCanada First Research Excellence FundConsortium canadien en neurodégénérescence associée au vieillissementWellcome TrustMcGill UniversityMichael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Mots-clésDyskinesiaLevodopaOdds ratioLRRK2Parkinson's diseaseInternal medicineQuartileHazard ratioMedicineDopaminergicGenome-wide association studyConfidence intervalOncologySingle-nucleotide polymorphismDiseaseGenotypeDopamineGeneticsBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Levodopa‐induced dyskinesia (LID) is a common adverse effect of levodopa, one of the main therapeutics used to treat the motor symptoms of Parkinson's disease (PD). Previous evidence suggests a connection between LID and a disruption of the dopaminergic system as well as genes implicated in PD, including GBA1 and LRRK2 . Objectives Our goal was to investigate the effects of genetic variants on risk and time to LID. Methods We performed a genome‐wide association study (GWAS) and analyses focused on GBA1 and LRRK2 variants. We also calculated polygenic risk scores (PRS) including risk variants for PD and variants in genes involved in the dopaminergic transmission pathway. To test the influence of genetics on LID risk we used logistic regression, and to examine its impact on time to LID we performed Cox regression including 1612 PD patients with and 3175 without LID. Results We found that GBA1 variants were associated with LID risk (odds ratio [OR] = 1.65; 95% confidence interval [CI], 1.21–2.26; P = 0.0017) and LRRK2 variants with reduced time to LID onset (hazard ratio [HR] = 1.42; 95% CI, 1.09–1.84; P = 0.0098). The fourth quartile of the PD PRS was associated with increased LID risk (OR fourth_quartile = 1.27; 95% CI, 1.03–1.56; P = 0.0210). The third and fourth dopamine pathway PRS quartiles were associated with a reduced time to development of LID (HR third_quartile = 1.38; 95% CI, 1.07–1.79; P = 0.0128; HR fourth_quartile = 1.38; 95% CI = 1.06–1.78; P = 0.0147). Conclusions This study suggests that variants implicated in PD and in the dopaminergic transmission pathway play a role in the risk/time to develop LID. Further studies will be necessary to examine how these findings can inform clinical care. © 2024 The Author(s). Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,115
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,228
Écart entre enseignants0,217 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations11
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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