TFE3‐rearranged nonmelanotic renal PEComa: a case series expanding their phenotypic and fusion landscape
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: A subset of exceptionally rare primary renal perivascular epithelioid cell tumours (PEComas) that harbour Xp11.2 translocation have been reported, but no larger series devoted to this topic have been published. METHODS AND RESULTS: We describe the clinicopathological and molecular features of 10 renal PEComas, collected from our routine and consultation files. There were five female and five male patients aged 14-65 (median: 32 years). One patient had a history of childhood neuroblastoma, but no patients were known to have a tuberous sclerosis complex or other hereditary disorder. Complete surgical excision was the treatment for all patients. The available follow-up in five patients indicated a favourable outcome in 4/5 cases. Tumour size ranged from 2.8 to 15.2 cm (median, 5.2 cm). Immunohistochemistry revealed consistently strong TFE3 expression in all tumours, whereas PAX8 and keratin cocktails were uniformly negative. Other positive markers included HMB45 (7/9 tumours), CathepsinK (7/9 tumours), and CD117 (KIT) (3/5 tumours). TFE3 rearrangements were detected in 8/9 tumours (by targeted RNA sequencing in seven and by FISH in one). The identified fusion partners included SFPQ (n = 2) and one tumour each with ASPSCR1, ZC3H4, MED15, RBMX, and PRCC. One tumour that lacked TFE3 rearrangement by next-generation sequencing (NGS) and fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed a large intrachromosomal deletion involving PKD1 and TSC2 by DNA-based NGS. CONCLUSION: This study highlights the morphologic and genetic diversity of TFE3-rearranged primary renal PEComas and underlines the value of surrogate TFE3 immunohistochemistry in identifying them. The lack of PAX8 and keratin expression represents the mainstay for distinguishing these tumours from MiTF-associated renal cell carcinomas. In addition, we report rare (ZC3H4, RBMX) and novel (MED15) TFE3 fusion partners in PEComa.
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Prédiction distillée sur la base complète
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle