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Enregistrement W4402029745 · doi:10.1101/2024.08.29.24312805

Efficient molecular mendelian randomization screens with LaScaMolMR.jl

2024· preprint· en· W4402029745 sur OpenAlexaff
Samuel Mathieu, Louis-Hippolyte Minvielle Moncla, Mewen Briend, Valentine Duclos, Anne Rufiange, Yohan Bossé, Patrick Mathieu

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversité LavalInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMendelian randomizationRandomizationMendelian inheritanceGeneticsComputational biologyBiologyComputer scienceGeneBioinformaticsGenetic variantsClinical trialGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Summary The ever-growing genetic cohorts lead to an increase in scale of molecular Quantitative Trait Loci (QTL) studies, creating opportunities for more extensive two samples Mendelian randomization (MR) investigations aiming to identify causal relationships between molecular traits and diseases. This increase led to the identification of multiple causal candidates and potential drug targets over time. However, the increase in scale of such studies and higher dimension multi-omic data come with computational challenges. We present “LArge SCAle MOLecular Mendelian Randomization with Julia” (LaScaMolMR.jl), an open-sourced integrated Julia package optimized for Omic-wide Mendelian Randomization (OWMR) Studies. This versatile package eliminates the two-language problem and implements fast algorithms for instrumental variable selection approaches with both cis and trans instruments and performs the most popular regression estimators for MR studies with molecular exposures. It reduces the compute time via meta-programming allowing easy deployment of multi-threaded approach and the internalization of linkage disequilibrium investigation of potential instrumental variables. Via its integrated approach and high-computational performance, LaScaMolMR.jl allows users who have minimal programming experience to perform large scale OWMR studies. Implementation and availability LaScaMolMR is freely available at github.com/SamuelMathieu-code/LaScaMolMR.jl .

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,014
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,030
Score d'incertitude au seuil0,101

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,014
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0300,010

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,242 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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