Three Subtypes of Autism Spectrum Disorder with Transcriptomic Signatures Derived from Morphometric Similarity Networks
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Autism spectrum disorder (ASD) is a prevalent and highly heterogeneous neurodevelopmental disorder. Previous studies have attempted to identify ASD subgroups by analyzing isolated cortical structural features. However, these studies have not considered the relationship between multiple structural features, which provide information on the structural organization of the brain. Morphometric similarity network (MSN), a structural brain network contributed by multiple anatomical features (gray matter volume, mean cortical thickness, surface area, mean curvature, Gaussian curvature, curvature index, and fold index), strongly relates to cytoarchitectonic and genomic measures of histological similarity between cortical areas. We applied K-means clustering on MSN from 236 individuals with ASD and identified three subtypes. Subtype-1 showed relatively similar MSN values with typically developmental individuals (TD). Subtype-2 showed higher morphometric similarities in the lateral frontal and temporal cortical regions and lower in anterior prefrontal and occipital regions compared to TD. These patterns were the opposite in subtype-3. Behaviorally, subtype-3 had more severe verbal and social deficits compared to subtype-2. The weaker resting-state functional connectivity (rs-FC) between the language and salience networks was observed between subtype-2 and TD. Subtype-3 had stronger rs-FC between salience and default mode networks (DMN), between frontoparietal and visual networks, and between language and dorsal attention networks, while weaker rs-FC within DMN, within sensorimotor, and within salience networks. In addition, genes with expression patterns associated with regional MS changes in ASD subtypes were functionally enriched in neuron-specific biological processes related to nervous system development, synaptic signaling and chromatin organization. These genes were particularly enriched in GABAergic neurons, glutamatergic neurons, astrocytes and microglia. Taken together, our findings suggest the existence of different neuroanatomical subtypes based on multiple anatomical features in ASD with distinct transcriptomic signatures and functional connectome patterns.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».