Pénétrance de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales GIP-dépendante avec syndrome de Cushing chez les porteurs de mutations de KDM1A
Notice bibliographique
Résumé
L’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) GIP-dépendante est une maladie génétique liée à une inactivation du gène KDM1A selon un modèle de gène suppresseur de tumeur. Notre objectif était d’évaluer la pénétrance et l’histoire naturelle de l’atteinte surrénalienne chez des porteurs de variants pathogènes de KDM1A. Nous avons réalisé un dépistage des apparentés de 17 patients atteints d’HMBS GIP-dépendante comportant le séquençage de KDM1A puis un dosage du cortisol plasmatique à jeun et post-prandial, un cortisol libre urinaire des 24 h, une électrophorèse des protéines sériques, et un scanner surrénalien chez les sujets porteurs. Nous avons étudié 13 familles : 22 sur 37 apparentés genotypés étaient porteurs d’un variant pathogène de KDM1A . Nous avons identifié une nouvelle patiente avec HMBS GIP-dépendante et hypercortisolisme évident mais non diagnostiqué. Les autres porteurs de variant de KDM1A ne présentaient pas d’anomalies de la sécrétion de cortisol : cortisol plasmatique 12,4 ± 4,9 μg/dL à jeun et 10 ± 4,5 μg/dL en post-prandial, cortisol libre urinaire 33 ± 12,7 μg/24 h ; deux apparentés avaient une gammapathie monoclonale de signification indéterminée. Le volume surrénalien était normal (surrénale droite = 5,4 ± 1,9 cm 3 et gauche = 5,8 ± 3,3 cm 3 ) et elles étaient sans nodules. Parmi les 22 apparentés porteurs d’une mutation de KDM1A , nous avons retrouvé un nouveau cas d’HBMS GIP-dépendante. Nous poursuivons le dépistage chez un plus grand nombre d’individus afin de pouvoir estimer précisément la pénétrance de la pathologie surrénalienne et son évolution chez des porteurs de variants pathogènes de KDM1A.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».