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Enregistrement W4403105058 · doi:10.1101/2024.10.01.614851

Sex differences in the clinical manifestation of autosomal dominant frontotemporal dementia

2024· preprint· en· W4403105058 sur OpenAlexaff
Molly Memel, Adam M. Staffaroni, Ignacio Ilan‐Gala, Jesus Garcia Castro, John Kornak, Maria Carmela Tartaglia, Rowan Saloner, Anna M. VandeBunte, Emily W. Paolillo, Claire J. Cadwallader, Coty Chen, Maria Luisa Gorno-Tempini, Malu Mandelli, Liana Apostolova, N. R. Graff-Radford, Irene Litvan, Ece Bayram, Peter Pressman, Toji Miyagawa, Ian R. Mackenzie, Jill Goldman, R. Ryan Darby, Brian S. Appleby, Len Petrucelli, Tania F. Gendron, Hilary W. Heuer, Leah K. Forseberg, Julio C. Rojas, Bradley F. Boeve, Nellie Brushaber, Kimiko Domoto‐Reilly, Nupur Ghoshal, Maria I. Lapid, Belén Pascual, Suzee Lee, Eilana Ramos, Vijay K. Ramanan, Rosa Rademakers, Katya Rascovsky, Alex Pantelyat, Joseph C. Masdeu, Allison Snyder, Adam L. Boxer, Howard J. Rosen, Kaitlin B. Casaletto

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCerebrovascular and genetic disorders
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaUniversity of British Columbia HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésFrontotemporal dementiaDementiaPsychologyMedicinePathologyDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract INTRODUCTION Sex differences are apparent in neurodegenerative diseases, but have not been comprehensively characterized in frontotemporal dementia (FTD). METHODS Participants included 337 adults with autosomal dominant FTD enrolled in the ALLFTD Consortium. Clinical assessments and plasma were collected annually for up to six years. Linear mixed-effects models investigated how sex and disease stage associated with longitudinal trajectories of cognition, function, and neurofilament light chain (NfL). RESULTS While sex differences were not apparent at asymptomatic stages, females showed more rapid declines across all outcomes in symptomatic stages compared to males. In asymptomatic participants, the association between baseline NfL and clinical trajectories was weaker in females versus males, a difference that attenuated in symptomatic participants. DISCUSSION In genetic FTD, females show cognitive resilience in early disease stages followed by steeper clinical declines later in disease. Baseline NfL may be a less sensitive prognostic tool for clinical progression in females with FTD-causing mutations.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,276
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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