Identification of genetic risk variants for Type-2 Diabetes mellitus in Pakistani Pashtun population: A case-control association study
Notice bibliographique
Résumé
Background and Objective: Pakistan, a South Asian developing country, is experiencing a rapid increase in number of diabetes cases. High prevalence ratio of diabetes in Pakistani population and lack of genetic research studies prompted us to design this study. This present study investigated Pakistani Pashtun population for (known and novel SNPs) and its possible correlation with Type-2 Diabetes Mellitus (T2DM). Methods: This two stage (discovery & validation stage), case-control association study included one thousand individuals (Patients with T2DM=500 & controls=500) from eight districts of Khyber Pakhtunkhwa Pakistan. The study duration/period was from March 2018 to January 2020. In the first stage (the discovery stage) the target population was screened for known and novel T2DM-associated genetic markers. In the validation stage, identified variants were confirmed for T2DM association using MassARRAY genotyping and association analysis. Results: Exome sequencing detected eleven known and four novel/new genetic markers in the study population. Novel variants were preferred over the known for follow-up analysis/validation. Among the identified variants strong associations were confirmed for the following variants; rs1781133/ANKRD65 (OR=2.10, 95%Cl=1.06–3.08, P=0.003) rs2274791/TTLL10 (OR=1.97, 95%Cl=1.36-2.62, P=0.025), rs71628928/RNF223 (OR=1.82, 95%Cl=0.97-1.92, P=0.041), and rs609805/SCNN1D (OR=2.21, 95%Cl=1.92-3.09, P=0.001) with T2DM; other reported variants showed no noticeable association (having P>0.05) with T2DM. Conclusion: This study reports new genetic risk variants for T2DM in Pashtun population providing valuable insights into the genetic basis of T2DM in this group. doi: https://doi.org/10.12669/pjms.40.10.10292 How to cite this: Jan A, Mothana RA, Kaimori JY, Muhammad T, Khan M, Ali SS, et al. Identification of genetic risk variants for Type-2 Diabetes mellitus in Pakistani Pashtun population: A case-control association study. Pak J Med Sci. 2024;40(10):2336-2343. doi: https://doi.org/10.12669/pjms.40.10.10292 This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».