Evaluating Genetic Testing: A Systematic Review of Assessment Frameworks
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction The assessment of the risks and benefits of genetic/genomic tests has long been addressed using various frameworks. They are mostly ACCE-based, focus on technical aspects, but often overlook economic and organizational considerations. The few HTA-based approaches, though more comprehensive, lack validation and implementation. This review’s purpose is to identify all evaluation frameworks for genetic/genomic tests and synthesize their key aspects. Methods PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar were searched. Inclusion criteria were documents describing evaluation frameworks for genetic/genomic tests, that were original, specifically created, and covering at least three assessment domains. This study was supported by the EC and MUR under PNRR - M4C2-I1.3 Project PE_00000019 ‘HEAL ITALIA’. Results Overall, 12546 unique records were screened, of which 67 documents were assessed for eligibility. A total of 29 studies were included, reporting 24 different frameworks. These frameworks were published between 2000 and 2019, mostly from USA (50%), Canada (13%) and UK (13%). There was substantial interest in the economic facets of the technology (92%), albeit without extensive detail, and high attention was given to its technical accuracy (70-90%). The clinical value was also consistently mentioned (70-90%), similarly to legal, ethical, and social considerations (70-80%). However, there was minimal emphasis on non-health outcomes (20-50%), and insufficient attention to organizational, educational, and implementation barriers (20-50%). Discussion A pressing need exists for a universally accepted evaluation framework for genetic/genomic tests. Applying a general HTA methodology, potentially based on the EUnetHTA core model, that can integrate solid theoretical and methodological principles, and result in a validated, comprehensive, and widely shared tool for genetic test evaluation, is a viable option to foster the implementation of these technologies. Key messages • Genetic/genomic test evaluations focus on technical accuracy and clinical value, often missing economic and organizational aspects. • A universal, validated, HTA-based evaluation framework for genetic/genomic tests is needed to enhance their implementation in clinical practice.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,100 | 0,290 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,010 | 0,012 |
| Bibliométrie | 0,042 | 0,032 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,007 | 0,008 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».