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Enregistrement W4403872588 · doi:10.1038/s41431-024-01719-3

Characterization of Y chromosome diversity in newfoundland and labrador: evidence for a structured founding population

2024· article· en· W4403872588 sur OpenAlexaffabout
Heather Zurel, Claude Bhérer, Ryan Batten, Margaret E. MacMillan, Sedat Demiriz, Sadra Mirhendi, Edmund Gilbert, Gianpiero L. Cavalleri, Richard A. Leach, Roderick E. M. Scott, Gerald Mugford, Ranjit Randhawa, Alison L. Symington, Jonathan Stephens, Michael S. Phillips

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueForensic and Genetic Research
Établissements canadiensNexus Clinical Research (Canada)McGill UniversityBioinformatics Solutions (Canada)
Organismes subventionnairesScience Foundation IrelandWellcome Trust
Mots-clésHaplogroupPopulationFounder effectGeographyGenealogyIrishBiologyEvolutionary biologyDemographyGeneticsHaplotypeHistoryGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The population of Newfoundland and Labrador (NL) is largely derived from settlers who migrated primarily from England and Ireland in the 1700s-1800s. Previously described as an isolated founder population, based on historical and demographic studies, data on the genetic ancestry of this population remains fragmentary. Here we describe the largest investigation of patrilineal ancestry in NL. To determine the paternal genetic structure of the population, 1,110 Y chromosomes from an NL-based cohort were analyzed using 5,761 Y-specific SNPs. We identified 160 distinct terminal haplogroups, the majority of which (71.4%) belong to the R1b haplogroup. When compared with global reference populations, the NL population haplogroup composition and frequencies primarily resemble those observed in English and Irish ancestral source populations. There is also evidence of genetic contributions from Basque, French, Portuguese, and Spanish fishermen and early settlers who frequented NL. Interestingly, the observed population structure shows geographical and religious clustering that can be associated with the settlement of the ancestral source populations from predominantly Protestant, England, and Catholic, Ireland respectively. For example, the R1b-M222 haplogroup, seen in people of Irish descent, is found clustered in the Irish-settled Southeast region of NL. The clustering and expansion of Y haplogroups in conjunction with the geographical and religious clusters illustrate that limited subsequent in-migration, geographic isolation, and societal factors have contributed to the genetic substructure of the NL population and its designation as a founder population.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,923
Score d'incertitude au seuil0,250

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,055
Tête enseignante GPT0,325
Écart entre enseignants0,270 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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