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Enregistrement W4404073942 · doi:10.1038/s41525-024-00443-7

Genomic variations associated with risk and protection against vincristine-induced peripheral neuropathy in pediatric cancer patients

2024· article· en· W4404073942 sur OpenAlexafffund
Kheireddin Mufti, Miguel Córdova‐Delgado, Erika N. Scott, Jessica N. Trueman, Jessica M. Lovnicki, Catrina M. Loucks, Shahrad R. Rassekh, Colin J.D. Ross, Bruce Carleton, Gabriella Groeneweg, Michelle Higginson, Wan‐Chun Chang, Kathy Li, Fudan Miao, Derek Yau, Lucie Pecheux, Gregory M.T. Guilcher, Gesche Riabowol, Geert ‘t Jong, Michelle Staub, Geoff D.E. Cuvelier, Kathleen Felton, Sara Khalaj, Michael Rieder, Awatif M. Abuzgaia, Tamorah Lewis, H. Ghimire, Paul C. Nathan, Donna L. Johnston, Jean‐François Bussières, Thaïna-Rafi Jean-Baptiste, Denis Lebel, Maja Krajinović, Thai Hoa Tran, Kerry B. Goralski, Zara Forbrigger, Ketan Kulkarni

Notice bibliographique

Revuenpj Genomic Medicine · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCancer Treatment and Pharmacology
Établissements canadiensIzaak Walton Killam Health CentreChildren's Hospital of Eastern OntarioCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineLondon Health Sciences CentreAlberta Children's HospitalHospital for Sick ChildrenUniversity of British ColumbiaStollery Children's HospitalBC Children's HospitalHealth Sciences Centre
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchHealth CanadaUniversity of British ColumbiaCenters for Disease Control and PreventionGenome British ColumbiaBC Children’s Hospital FoundationMichael Smith Health Research BCBC Children's HospitalProvincial Health Services AuthorityGenome CanadaInternational Association for the Study of PainGovernment of CanadaChildren's Hospital FoundationU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésPeripheral neuropathyMedicineVincristineCancerInternal medicineOncologyGeneticsBioinformaticsChemotherapyBiologyEndocrinologyDiabetes mellitusCyclophosphamide

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Vincristine-induced peripheral neuropathy is a common and highly debilitating toxicity from vincristine treatment that affects quality of life and often requires dose reduction, potentially affecting survival. Although previous studies demonstrated genetic factors are associated with vincristine neuropathy risk, the clinical relevance of most identified variants is limited by small sample sizes and unclear clinical phenotypes. A genome-wide association study was conducted in 1100 cases and controls matched by vincristine dose and genetic ancestry, uncovering a statistically significant ( p < 5.0 × 10 −8 ) variant in MCM3AP gene that substantially increases the risk of neuropathy and 12 variants protective against neuropathy within/near SPDYA , METTL8 , PDE4D , FBN2 , ZFAND3 , NFIB , PAPPA , LRRTM3 , NRG3 , VTI1A , ARHGAP5 , and ACTN1 . A follow-up pathway analysis reveals the involvement of four key pathways, including nerve structure and development, myelination, neuronal transmission, and cytoskeleton/microfibril function pathways. These findings present potential actionable genomic markers of vincristine neuropathy and offer opportunities for tailored interventions to improve vincristine safety in children with cancer. This study is registered with ClinicalTrials.gov under the title National Active Surveillance Network and Pharmacogenomics of Adverse Drug Reactions in Children (ID NCT00414115, registered on December 21, 2006).

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,062
Score d'incertitude au seuil0,673

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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