Peripheral defects precede neuromuscular pathology in the <i> Smn <sup>2B/−</sup> </i> mouse model of spinal muscular atrophy
Notice bibliographique
Résumé
Background: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an inherited neurodegenerative disease caused by the loss or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1 ) gene. Though classically regarded as a motor neuron disorder, reports are increasingly describing the involvement of non-neuronal organs in SMA. The Smn 2B/− mouse is a model of SMA that displays a peripheral phenotype including metabolic defects. Objective: Here, we characterized several neuronal and non-neuronal defects in the Smn 2B/− mouse throughout development to better understand the progression of the disease and the relationship between tissue defects. Methods: We collected tissues from mutant Smn 2B/− mice and Smn 2B/+ littermate controls at several timepoints and evaluated spinal cord motor neuron loss, neuromuscular junction pathology, muscle fiber size, liver steatosis, and pancreatic islet cell composition. Blood glucose and plasma neurofilament light chain (NfL) were also measured. Results: Smn 2B/− mice displayed several peripheral defects prior to motor neuron loss and showed early elevations in neurofilament light chain (NfL) protein. Conclusions: This work provides an important framework for guiding future research with this mouse model and demonstrates that the liver may be an early target in the development of SMA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».