Implementing genomic newborn screening as an effective public health intervention: sidestepping the hype and criticism
Notice bibliographique
Résumé
The development and implementation of population-based newborn screening was one of the most successful public health interventions of the twentieth century. Newborn screening is now routinely provided to almost all infants in many jurisdictions and usually includes a number of Mendelian diseases as well as some other treatable conditions of infancy. Genome-wide sequencing of the DNA that can be obtained from a small drop of an infant’s blood would permit the identification of genomic variants that are predictive of thousands of additional genetic diseases and provide the opportunity to treat many more healthy-appearing babies with childhood-onset disorders. Newborn genomic sequencing could also give parents information about genetic variants associated with conditions for which there is currently no treatment, that do not have onset until much later in life, or that only raise concern in relatives of the infant. However, our knowledge of the penetrance, natural history, and variability of most rare genetic diseases is limited, the clinical validity and utility of genomic diagnosis for many of these conditions have not yet been established, and the value of presymptomatic treatment is often unclear. As a consequence, much of the information obtained through newborn genomic screening may be of no benefit to, or could even harm, a baby. Genomic sequencing data might be stored indefinitely in an infant’s electronic health record, a prospect that raises serious ethical, legal, privacy, and social concerns. Implementing universal genomic newborn screening in accordance with widely-accepted public health disease screening criteria would sidestep most the concerns that have been raised.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,209 | 0,343 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,058 |
| Communication savante | 0,015 | 0,019 |
| Science ouverte | 0,011 | 0,016 |
| Intégrité de la recherche | 0,045 | 0,080 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».