Clinical and Pathological Features of a Schwannoma Harboring a <i>SH3PXD2A::HTRA1</i> Gene Fusion in a Pre-pubescent Patient
Notice bibliographique
Résumé
An 11-year-old girl presented with a soft tissue lesion on the dorsal aspect of the left middle finger. Ultrasound imaging demonstrated a 2.8 cm × 0.8 cm × 0.8 cm lesion overlying the dorsal aspect of the base of the digit near the metacarpophalangeal joint. The patient’s past medical history is remarkable for neuroblastoma, diagnosed at 9 months of age, with no MYCN amplification or 1p loss. We report a pediatric schwannoma harbouring a SH3PXD2A::HTRA1 gene fusion with a distinctive serpentine histology. The lesion consisted of well-circumscribed nodules surrounded by thin EMA-positive perineural capsules. Each nodule was composed of lesional cells arranged in short fascicles with occasional clefting and a distinct “serpentine” palisading pattern. The lesion demonstrated Antoni A regions with Verocay body formation. No significant Antoni B areas were seen. The lesional Schwannian cells were bland with elongated and tapered nuclei, showing strong and diffuse positivity for S100. This pre-pubescent girl (Tanner Stage 2) is currently the youngest reported case of fusion-positive schwannoma. In addition, she has a significant prior history of a malignant neoplasm, and the lesion arose in an appendicular location.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».