Human asthenozoospermia: Update on genetic causes, patient management, and clinical strategies
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Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: In mammals, sperm fertilization potential relies on efficient progression within the female genital tract to reach and fertilize the oocyte. This fundamental property is supported by the flagellum, an evolutionarily conserved organelle, which contains dynein motor proteins that provide the mechanical force for sperm propulsion and motility. Primary motility of the sperm cells is acquired during their transit through the epididymis and hyperactivated motility is acquired throughout the journey in the female genital tract by a process called capacitation. These activation processes rely on the micro-environment of the genital tracts. In particular, during capacitation, a panoply of ion transporters located at the surface of the sperm cells mediate complex ion exchanges, which induce an increase in plasma membrane fluidity, the alkalinization of the cytoplasm and protein phosphorylation cascades that are compulsory for sperm hyperactivation and fertilization potential. As a consequence, both structural and functional defects of the sperm flagellum can affect sperm motility, resulting in asthenozoospermia, which constitutes the most predominant pathological condition associated with human male infertility. OBJECTIVES: Herein, we have performed a literature review to provide a comprehensive description of the recent advances in the genetics of human asthenozoospermia. RESULTS AND DISCUSSION: We describe the currently knowledge on gene mutations that affect sperm morphology and motility, namely, asthenoteratozoospermia; we also specify the gene mutations that exclusively affect sperm function and activation, resulting in functional asthenozoospermia. We discuss the benefit of this knowledge for patient and couple management, in terms of genetic counselling and diagnosis of male infertility as a sole phenotype or in association with ciliary defects. Last, we discuss the current strategies that have been initiated for the development of potential therapeutical and contraceptive strategies targeting genes that are essential for sperm function and activation.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle