Síndrome de Kartagener: diagnóstico e evolução
Notice bibliographique
Résumé
Introdução: A Síndrome de Kartagener, caracterizada por situs inversus, bronquiectasias e sinusite crônica, decorrem de uma patologia em comum: a discinesia ciliar primária (DCP). DCP é uma doença genética autossômica recessiva rara causada por mutações que comprometem a mobilidade ciliar e o transporte mucociliar, favorecendo a recorrência de infecções pulmonares com impacto progressivo na saúde. Objetivo: Apresentar a Síndrome de Kartagener aos profissionais da saúde, visando o diagnóstico precoce para melhorar o prognóstico. Contribuir na construção dos conhecimentos científicos e clínicos. Métodos: Relato de caso. As informações foram obtidas por entrevistas abertas e análise de exames, tomografia computadorizada e teste genético fornecidos pela paciente. Apresentação do caso: MQF, 31 anos, sexo feminino, natural de Guarujá, reside em Califórnia, portadora da Síndrome de Kartagener e história familiar de consanguinidade. A primeira manifestação da doença ocorreu logo após o nascimento, apresentando cianose, dispneia e tosse. Durante toda vida apresentou sinusite crônica e pneumonias recorrentes. Aos 15 anos, foi evidenciado através de exames de imagem situs inversus totalis e bronquiectasias, que associado a sinusite crônica diagnosticaram MQF à Síndrome de Kartagener. Realizou teste genético, o qual evidenciou mutação em duas variantes do gene DNAH5 e no CFTR. Hodiernamente, em uso de solução salina nebulizada, β2 agonista, que associado a fisioterapia respiratória e atividade física, reduziram a exacerbação da doença. Conclusão: Conclui-se a importância do diagnóstico precoce e manejo eficaz da Síndrome de Kartagener. O conhecimento da síndrome pelos profissionais de saúde facilita a identificação precoce e terapias adequadas. Apesar da eficácia no tratamento, são necessários manejos específicos e personalizados, melhorando o prognóstico dos pacientes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».