Síndrome de Kartagener: diagnóstico e evolução
Bibliographic record
Abstract
Introdução: A Síndrome de Kartagener, caracterizada por situs inversus, bronquiectasias e sinusite crônica, decorrem de uma patologia em comum: a discinesia ciliar primária (DCP). DCP é uma doença genética autossômica recessiva rara causada por mutações que comprometem a mobilidade ciliar e o transporte mucociliar, favorecendo a recorrência de infecções pulmonares com impacto progressivo na saúde. Objetivo: Apresentar a Síndrome de Kartagener aos profissionais da saúde, visando o diagnóstico precoce para melhorar o prognóstico. Contribuir na construção dos conhecimentos científicos e clínicos. Métodos: Relato de caso. As informações foram obtidas por entrevistas abertas e análise de exames, tomografia computadorizada e teste genético fornecidos pela paciente. Apresentação do caso: MQF, 31 anos, sexo feminino, natural de Guarujá, reside em Califórnia, portadora da Síndrome de Kartagener e história familiar de consanguinidade. A primeira manifestação da doença ocorreu logo após o nascimento, apresentando cianose, dispneia e tosse. Durante toda vida apresentou sinusite crônica e pneumonias recorrentes. Aos 15 anos, foi evidenciado através de exames de imagem situs inversus totalis e bronquiectasias, que associado a sinusite crônica diagnosticaram MQF à Síndrome de Kartagener. Realizou teste genético, o qual evidenciou mutação em duas variantes do gene DNAH5 e no CFTR. Hodiernamente, em uso de solução salina nebulizada, β2 agonista, que associado a fisioterapia respiratória e atividade física, reduziram a exacerbação da doença. Conclusão: Conclui-se a importância do diagnóstico precoce e manejo eficaz da Síndrome de Kartagener. O conhecimento da síndrome pelos profissionais de saúde facilita a identificação precoce e terapias adequadas. Apesar da eficácia no tratamento, são necessários manejos específicos e personalizados, melhorando o prognóstico dos pacientes.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.005 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.002 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.005 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".