A Novel Statistical Method for Unmasking Sex‐Specific Genomics Signatures in Complex Traits
Notice bibliographique
Résumé
Genotype-phenotype association studies have advanced our understanding of complex traits but often overlook sex-specific genetic signals. The growing awareness of sex-specific influences on human traits and diseases necessitates tailored statistical methodologies to dissect these genetic intricacies. Rare genetic variants play a significant role in disease development, often exhibiting stronger per-allele effects than common variants. In sex-dimorphic analysis, traits are viewed as having two sex-specific subsets rather than being uniformly defined. Existing methods for gene-based analysis of rare variants across multiple traits can identify shared genetic signals but cannot reveal the specific subsets from which significant signals originate. This means that when a significant signal is detected, it remains unclear whether it arises from the male samples, female samples, or both. To address this limitation, we propose SubsetRV, a new methodology capable of identifying genes associated with specific traits or diseases in males, females, or both. SubsetRV can also be applied to broader applications in multiple traits analysis. Simulation studies have demonstrated SubsetRV's reliability, and real data analysis on bipolar disorder and schizophrenia has revealed potential sex-specific genetic signals. SubsetRV offers a valuable tool for identifying sex-specific genetic candidates, aiding in understanding disease mechanisms. An R package for SubsetRV is available on GitHub. It can be accessed directly through this link: https://github.com/Mansouri-S/SubsetRV.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».