Causative Genes of Homologous Recombination Deficiency (HRD)-Related Breast Cancer and Specific Strategies at Present
Notice bibliographique
Résumé
Recently, homologous recombination deficiency (HRD) has become a new target for hereditary cancers. Molecular-based approaches for hereditary cancers in the clinical setting have been reviewed. In particular, the efficacy of the PARP inhibitor has been considered by several clinical trials for various kinds of hereditary cancers. This indicates that the PARP inhibitor can be effective for any kind of BRCA mutated cancers, regardless of the organ-specific cancer. Homologous recombination deficiency (HRD) has become a new target for hereditary cancers, indicating the necessity to confirm the status of HRD-related genes. ARID1A, ATM, ATRX, PALB2, BARD1, RAD51C and CHEK2 are known as HRD-related genes for which simultaneous examination as part of panel testing is more suitable. Both surgical and medical oncologists should learn the basis of genetics including HRD. An understanding of the basic mechanism of homologous repair recombination (HRR) in BRCA-related breast cancer is mandatory for all surgical or medical oncologists because PARP inhibitors may be effective for these cancers and a specific strategy of screening for non-cancers exists. The clinical behavior of each gene should be clarified based on a large-scale database in the future, or, in other words, on real-world data. Firstly, HRD-related genes should be examined when the hereditary nature of a cancer is placed in doubt after an examination of the relevant family history. Alternatively, HRD score examination is a solution by which to identify HRD-related genes at the first step. If lifetime risk is estimated at over 20%, an annual breast MRI is necessary for high-risk screening. However, there are limited data to show its benefit compared with BRCA. Therefore, a large-scale database, including clinical information and a long-term follow-up should be established, after which a periodical assessment is mandatory. The clinical behavior of each gene should be clarified based on a large-scale database, or, in other words, real-world data.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».