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Enregistrement W4407317759 · doi:10.1038/s41591-025-03494-0

Longitudinal analysis of a dominantly inherited Alzheimer disease mutation carrier protected from dementia

2025· article· en· W4407317759 sur OpenAlexaff
Jorge J. Llibre‐Guerra, María Victoria Fernández, Nelly Joseph‐Mathurin, Shijia Bian, Kathleen Carter, Yan Li, Andrew J. Aschenbrenner, Cyril Pottier, Wendy Sigurdson, Eric McDade, Brian A. Gordon, Alan E. Renton, Tammie L.S. Benzinger, Laura Ibáñez, Nicole Barthélémy, Matthew P. Johnson, Jason Hassenstab, Guoqiao Wang, Alison Goate, Daniel Western, Ciyang Wang, Diana A. Hobbs, Alisha Daniels, Celeste M. Karch, John C. Morris, Carlos Cruchaga, Erik C. B. Johnson, Randall J. Bateman, David Aguillón, Ricardo Allegri, Ana Baena, Bryce Baker, Jessica Banks, Nicolas R. Barthélemy, Jamie Bartzel, Jacob Bechara, Sarah Berman, Yamile Bocanegra, William S. Brooks, David M. Cash, Allison Chen, Charles Chen, Jasmeer P. Chhatwal, Patricio Chrem Méndez, Laura Courtney, Gregory S. Day, Emma Devenney, Anne M. Fagan, Martin R. Farlow, Shaney Flores, Nick C. Fox, Erin Franklin, Brian Fulton‐Howard, Manu S. Goyal, Susanne Gräber‐Sultan, Neill R. Graff‐Radford, Emily Gremminger, Cortaiga Hellm, David M. Holtzman, Russ C. Hornbeck, Edward D. Huey, Takeshi Ikeuchi, Snežana Ikonomović, Takanobu Ishiguro, Kenji Ishii, Kelley Jackson, Gina Jerome, Mathias Jucker, Kensaku Kasuga, Sarah Keefe, Deborah Koudelis, Elke Kuder-Buletta, Christian la Fougère, Christoph Laske, Jae Hong Lee, Allan I. Levey, Johannes Levin, Yudy Milena Leon, Francisco Lopera, Ruijin Lu, Courtney Maa, Jacob Marsh, Mariana Martin, Ralph N. Martins, Parinaz Massoumzadeh, Colin L. Masters, Austin McCullough, Nicole S. McKay, Matthew Minton, Hiroshi Mori, Joyce Nicklaus, Yu-zheng Nie, Yoshiki Niimi, James M. Noble, Ulrike Obermueller, Richard J. Perrin, Danielle M. Picarello, Christine Pulizos, Laura Ramírez, Gerald Reischl, John M. Ringman, Jacqueline Rizzo, Yvonne Rödenbeck, Jee Hoon Roh, Pedro Rosa‐Neto, Natalie S. Ryan, Edita Sabaredzovic, Stephen Salloway, Raquel Sánchez‐Valle, Peter R. Schofield, Jalen Scott, Michio Senda, Laura Serna, Nicholas T. Seyfried, Ashlee Simmons, Karina Skrbec, Jennifer S. Smith, Jennifer L. Stauber, Sarah H. Stout, Charlene Supnet, Ezequiel Surace, Reda Timofejavaite, Silvia Vázquez, Andrei G. Vlassenko, Jonathan Vöglein, Qing Wang, Yong Wang, Chengjie Xiong, Xu Xiong, Jinbin Xu, Angela Ziegemeier, Ellen Ziegemeier

Notice bibliographique

RevueNature Medicine · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesNational Institute on Aging
Mots-clésDementiaAlzheimer's diseaseDiseaseMutationGerontologyMedicineGeneticsPsychologyBiologyInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,019
Score d'incertitude au seuil0,038

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0030,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,346
Écart entre enseignants0,328 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations22
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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