<i>PNL</i>: a software to build polygenic risk scores using a super learner approach based on PairNet, a Convolutional Neural Network
Notice bibliographique
Résumé
SUMMARY: Polygenic risk scores (PRSs) hold promise for early disease diagnosis and personalized treatment, but their overall discriminative power remains limited for many diseases in the general population. As a result, numerous novel PRS modeling techniques have been developed to improve predictive performance, but determining the most effective method for a specific application remains uncertain until tested. Hence, we introduce a novel, versatile tool for building an optimized PRS model by integrating candidate models from multiple existing PRS building methods that use target population data and/or incorporating information from other populations through a trans-ethnic approach. Our tool, PNL is based on PairNet algorithm, a Convolutional Neural Network with low computation complexity through simple paring operation. In the case studies for asthma, type 2 diabetes, and vertigo, the optimal PRS model generated with PNL using only Taiwan biobank (TWB) data achieved Area Under the Curves (AUCs) that matched or improved the best results using other methods individually. Incorporating the UK Biobank data (UKBB) data further improved performance of PNL for asthma and type 2 diabetes. For vertigo, unlike the other diseases, individual method analysis showed that UKBB data alone generally produced lower AUCs compared to TWB data alone. As a result, incorporating UKBB data did not improve AUC with PNL, suggesting that increasing the number of candidate models does not necessarily result in higher AUC values, alleviating concerns about overfitting. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: The python code for PairNet algorithm incorporated in PNL is freely available on: https://github.com/FannLab/pairnet. An archived, citable version is stored on: https://doi.org/10.5281/zenodo.14838227.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,034 | 0,011 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».