Copy number variants and the tangential expansion of the cerebral cortex
Notice bibliographique
Résumé
The tangential expansion of the human cerebral cortex, indexed by its surface area (SA), occurs mainly during prenatal and early postnatal periods, and is influenced by genetic factors. Here we investigate the role of rare copy number variants (CNVs) in shaping SA, and the underlying mechanisms, by aggregating CNVs across the genome in community-based cohorts (N = 39,015). We reveal that genome-wide CNV deletions and duplications are associated with smaller SA. Subsequent analyses with gene expression in fetal cortex suggest that CNVs influence SA by interrupting the proliferation of neural progenitor cells during fetal development. Notably, the deletion of genes with strong (but not weak) coexpression with neural progenitor genes is associated with smaller SA. Follow up analyses reveal similar mechanisms at play in three clinical CNVs, 1q21.1, 16p11.2 and 22q11.2. Together, this study of rare CNVs expands our knowledge about genetic architecture of human cerebral cortex. Variation in cortical surface area in adults can reflect developmental events occurring during prenatal and early postnatal periods. Here, the authors find rare copy number variants associated with cortical surface area, which are also found to disrupt neural progenitor proliferation during fetal development.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».