Dravet syndrome: From neurodevelopmental to neurodegenerative disease?
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Dravet syndrome (DS) is a severe developmental and epileptic encephalopathy caused by SCN1A haploinsufficiency in the majority of cases. Caregivers of adults with DS often complain about the loss of previously acquired skills. We set out to explore these perceptions and determine whether abnormalities reported were detectable in validated tests. We also investigated possible correlations between symptoms, age, and exposure to sodium channel blockers (SCBs). METHODS: This cross-sectional, multicenter study used the Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd edition (raw scores) for behavior analyses and Moss-Psychiatric Assessment Schedules checklist to screen for psychiatric symptoms. The Social Communication Questionnaire screened for social communication deficits. Parkinsonian features were evaluated with the modified Unified Parkinson's Disease Rating Scale. For gait evaluation, we validated the use of home videos, using instrumental gait analysis in a subgroup of patients, and then used the home videos for the remainder. RESULTS: A total of 92 patients were enrolled (age range = 18-51 years, mean = 27.93 ± 8.59 years). Sixty percent of caregivers observed a decline in previously acquired skills, including intelligence, speech, interaction with others, ability to climb stairs and walk without support, and hand coordination. Adaptive skills, parkinsonian symptoms, and gait were worse in older patients and those exposed to SCBs for longer periods of time. Fourteen percent of patients screened positive for affective disorders, 11.6% for dementia, and 10.5% for a psychotic disorder. Fifty-three percent screened positive for social communication deficits. SIGNIFICANCE: This is the largest group of adults with DS to be systematically evaluated. They had severe nonseizure symptoms. Older age and longer use of SCBs were associated with worse adaptive skills, gait, and parkinsonism. Some older adults screened positive for depression and dementia. Caregivers identified functional decline in activities of daily living (ADLs). Taken together, the risk of dementia, parkinsonian gait, and decline in ability to perform previously mastered ADLs support that some adults with DS may be developing a neurodegenerative disorder.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».