Serglycin und Periostin als potenzielle neue Serum-Biomarker für die GNE-Myopathie
Notice bibliographique
Résumé
Die GNE-Myopathie (GNEM) ist eine rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, moderat fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Sie wird durch bi-allelische Varianten im GNE -Gen verursacht, das für das bifunktionale Enzym UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase kodiert, welches im Golgi-Apparat lokalisiert ist. Muskelbiopsien zeigen das Vorhandensein von umrandeten Vakuolen und gelegentlich Fibrose in einigen Bereichen. Außer Myostatin gibt es keine minimal-invasiven Biomarker für GNEM. Zur Identifikation minimal-invasiver Biomarker direkter pathophysiologischer Relevanz wurden in dieser Studie proteomische Analysen an Serumproben von GNEM-Patienten (n=15) durchgeführt. Die dabei identifizierten Biomarker-Kandidaten, Serglycin und Periostin, wurden anschließend mittels Enzymimmunoassay (ELISA; n=25) quantifiziert. Die proteomischen Befunde zeigten eine Reduktion von Serglycin und Periostin im Patienten-Serum, was durch anschließend durchgeführte ELISA-Messungen bestätigt werden konnte. Die pathophysiologische Relevanz von verändertem Periostin als Fibrosemarker wurde durch Immunfärbung an Muskelbiopsien gezeigt. Serglycin könnte als Golgi-Protein ein direktes Target des GNE-Proteins darstellen. Die Ergebnisse unserer kombinierten Analysen ließen dementsprechend die Identifikation von Periostin und Serglycin als zwei neue minimal-invasive Biomarker pathophysiologischer Relevanz für GNEM zu Publication History Article published online: 11 March 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».