Die p.(Leu97Ile)-Variante erweitert das genetische Spektrum der NEFL-assoziierten Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien
Notice bibliographique
Résumé
Einleitung: Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) beschreibt eine heterogene Gruppe hereditärer Neuropathien, die durch distale Muskelschwäche, Atrophien und sensorische Defizite gekennzeichnet ist. Mutationen im NEFL -Gen, das für das neurofilamentäre Leichtkettenprotein kodiert, sind mit bestimmten CMT-Subtypen assoziiert. In dieser Studie wird erstmals die p.(Leu97Ile)-Variante im NEFL -Gen beschrieben, die eine neue genetische Facette der NEFL -assoziierten Neuropathien darstellt. Methoden: Zwei Patienten aus nicht-verwandten Familien wurden klinisch untersucht. Die Symptomlast wurde mittels CMTESv2 und CMT-FOM erfasst. Genetische Analysen wurden mittels Exom-Sequenzierung durchgeführt. Hautbiopsien zur Bestimmung der Nervenfaserdichte und Blutproben für ELISA-Analysen von Neuropathie-Biomarkern wurden entnommen, die derzeit ausgewertet werden. Resultate: Beide Patienten zeigen typische CMT-Symptome, darunter sensomotorische Paresen und Atrophien. Elektrophysiologisch ergab sich eine sensorisch führende, axonal-demyelinisierende Polyneuropathie. Die genetische Analyse identifizierte bei beiden die heterozygote p.(Leu97Ile)-Variante im NEFL -Gen. Bei einem dieser Patienten wurde zusätzlich die p.(Arg206Ser)-Variante im NEFL -Gen nachgewiesen. Schlussfolgerung: Die Identifizierung der p.(Leu97Ile)-Variante liefert neue Einblicke in das genetische Spektrum der NEFL -assoziierten Neuropathien. Diese Erkenntnisse bieten wertvolle Hinweise für eine präzisere Diagnostik bei CMT. Publication History Article published online: 11 March 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».