Die p.(Leu97Ile)-Variante erweitert das genetische Spektrum der NEFL-assoziierten Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien
Notice bibliographique
Résumé
Einleitung: Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) beschreibt eine heterogene Gruppe hereditärer Neuropathien, die durch distale Muskelschwäche, Atrophien und sensorische Defizite gekennzeichnet ist. Mutationen im NEFL -Gen, das für das neurofilamentäre Leichtkettenprotein kodiert, sind mit bestimmten CMT-Subtypen assoziiert. In dieser Studie wird erstmals die p.(Leu97Ile)-Variante im NEFL -Gen beschrieben, die eine neue genetische Facette der NEFL -assoziierten Neuropathien darstellt. Methoden: Zwei Patienten aus nicht-verwandten Familien wurden klinisch untersucht. Die Symptomlast wurde mittels CMTESv2 und CMT-FOM erfasst. Genetische Analysen wurden mittels Exom-Sequenzierung durchgeführt. Hautbiopsien zur Bestimmung der Nervenfaserdichte und Blutproben für ELISA-Analysen von Neuropathie-Biomarkern wurden entnommen, die derzeit ausgewertet werden. Resultate: Beide Patienten zeigen typische CMT-Symptome, darunter sensomotorische Paresen und Atrophien. Elektrophysiologisch ergab sich eine sensorisch führende, axonal-demyelinisierende Polyneuropathie. Die genetische Analyse identifizierte bei beiden die heterozygote p.(Leu97Ile)-Variante im NEFL -Gen. Bei einem dieser Patienten wurde zusätzlich die p.(Arg206Ser)-Variante im NEFL -Gen nachgewiesen. Schlussfolgerung: Die Identifizierung der p.(Leu97Ile)-Variante liefert neue Einblicke in das genetische Spektrum der NEFL -assoziierten Neuropathien. Diese Erkenntnisse bieten wertvolle Hinweise für eine präzisere Diagnostik bei CMT. Publication History Article published online: 11 March 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».