Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 2
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To analyze the retinal imaging findings and natural history of Best vitelliform macular dystrophy (BVMD). DESIGN: Single-center retrospective, consecutive, observational study. PARTICIPANTS: Patients with a clinical diagnosis of BVMD, from pedigrees with a likely disease-causing monoallelic variant in BEST1. METHODS: Data were extracted from electronic and physical case notes. Retinal imaging with OCT and fundus autofluorescence (FAF) was analyzed cross-sectionally and longitudinally. MAIN OUTCOME MEASURES: Qualitative and quantitative OCT and FAF analysis. RESULTS: Two hundred twenty-two patients (127 men) from 141 families were included. Mean central retinal thickness on OCT at baseline was 337.2 μm for the right eye and 341.1 μm for the left eye, with a mean annual thickness loss of 5.7 and 5.2 μm, respectively. The presence of the OCT features: previtelliform lesion, solid vitelliform lesion, vitelliform lesion with subretinal fluid, and focal choroidal excavation were associated with a better mean visual acuity (VA), whereas the presence of intraretinal fluid and atrophy/fibrosis were correlated with a worse mean VA. Fundus autofluorescence showed an area of hyperautofluorescence at the posterior pole in 138 eyes (34.7%), a circumscribed area of hyperautofluorescence superior or superotemporal of the optic nerve head in 53 eyes (13.3%), fibrotic changes in 48 eyes (12.1%), and atrophy in 41 eyes (10.3%). CONCLUSIONS: Best vitelliform macular dystrophy shows a wide spectrum of phenotypes on OCT and FAF imaging. The slow and variable disease course may pose a challenge in identification of early end points for therapeutic trials aimed at altering kinetics of degeneration. FINANCIAL DISCLOSURE(S): Proprietary or commercial disclosures may be found in the Footnotes and Disclosures at the end of this article.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».