Identifying and managing rare subtypes of gastrointestinal stromal tumors
Notice bibliographique
Résumé
Introduction A subset of gastrointestinal stromal tumors (GISTs) lack the common mutations in KIT/PDGFRa genes. This is a rare and heterogeneous group of challenging GISTs due to their diversity and absence of sensitivity to the tyrosine kinase inhibitor (TKI) imatinib.Areas covered In this manscript, we review the pathogenesis, natural history, diagnostic features and management of KIT/PDGFRa wild-type (WT) GISTs, including SDH-deficient GISTs, GISTs with mutations in the RAS/RAF pathway, quadruple WT GISTs which lack mutations in either KIT/PDGFRa and SDH genes or components of the RAS/RAF pathway, syndromic GISTs as well as GISTs with rare KIT/PDGFRa mutations.Expert opinion Patients should be managed in referrence centers. There is progress in the understanding of the biology of these GISTs and promising therapeutic targets have been identified. In SDH-deficient GISTs, the TKI olverembatinib has shown encouraging clinical activity but requires further clinical validation, while the HIF2a inhibitor bezultifan and temozolomide alone or in combination with the death receptor agonist 5 are under clinical investigation. Targeting the RAS/RAF pathway in RAS/RAF-mutated GISTs warrants evaluation in clinical trials. Rare molecular alterations in quadruple WT GISTs require investigation for their oncogenic potential. Collaborative research and patient advocacy is critical for these extremely rare tumors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».