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Enregistrement W4409118779 · doi:10.1093/jnci/djaf067

A randomized study of 2 risk assessment models for individualized breast cancer risk estimation

2025· article· en· W4409118779 sur OpenAlexfundno aff
Adrià López‐Fernández, Laura Duran-Lozano, Guillermo Villacampa, Mònica Pardo, Esther Darder, A. Vallmajó, Mara Cruellas, Ariadna Roqué, Mireia Cartró, Adriana Bareas, Estela Carrasco, M.A. Rezqallah Aron, Ana Raquel Jimenez-Macedo, Sara Torres‐Esquius, Maite Torres, Consol López, Martín Espinosa, Àlex Teulé, Elisabet Munté, Noemí Tuset, Orland Dı́ez, Lídia Feliubadaló, Conxi Lázaro, Gemma Llort, Tim Carver, Lorenzo Ficorella, Nasim Mavaddat, Anna Mercadé, Antonis C. Antoniou, Joan Brunet, Teresa Ramón y Cajal, Judith Balmañà

Notice bibliographique

RevueJNCI Journal of the National Cancer Institute · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesInstituto de Salud Carlos IIICanadian Institutes of Health ResearchGenome CanadaGeneralitat de CatalunyaCancer Research UKGovernment of CanadaCentres de Recerca de CatalunyaAgencia Estatal de InvestigaciónFundación CellexEuropean CommissionBreast Cancer Research Foundation
Mots-clésBreast cancerEstimationMedicineRisk assessmentRandomized controlled trialOncologyCancerInternal medicineComputer scienceEngineering

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Estimating breast cancer risk involves quantifying genetic and non-genetic factors. This supports health interventions and risk communication to ensure adherence to screening recommendations. This study evaluated the change in risk estimation when incorporating breast density and polygenic risk score (PRS) into the baseline cancer risk assessment and compared the efficacy of 2 risk-assessment delivery models. METHODS: This 2-step study included 663 healthy women with a family history of breast cancer in which no pathogenic variants were identified. First, breast density and PRS were added to the baseline risk assessment for all participants. A randomized intervention study compared 2 delivery models (in-person vs pre-recorded video) for risk assessment in women at moderate or average risk. All tests were 2-sided. RESULTS: Breast density and PRS reclassified the risk group into 33% of the participants, with only 5% reclassified as high-risk. After disclosure of their estimated multifactorial risk, 65% of women aligned their risk perception with their estimated risk, compared to 47% at baseline (P < .05). No statistically significant differences were found in the primary endpoint cancer worry, mean = 10.2 (SD = 3.1) vs 10.1 (2.7), between delivery models. In-person delivery had slightly better psychological outcomes (excluding the primary outcome) and higher satisfaction, though few participants in the video group sought in-person clarification. CONCLUSIONS: Incorporating breast density and PRS into risk assessments led to substantial reclassification, with 1 in 5 women facing de-escalated surveillance. Personalized assessments improve objective perceptions alignment. A model using a pre-recorded video-based model matches in-person delivery for moderate and average-risk women and is scalable for population-level implementation.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,007
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,024
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Essai randomisé · Signal consensuel: Essai randomisé
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,014
Score d'incertitude au seuil0,046

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0070,024
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,002
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0040,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0140,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,385
Écart entre enseignants0,355 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeEssai randomisé
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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