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Enregistrement W4409286918 · doi:10.1038/s41375-025-02593-8

DEK::NUP214 acts as an XPO1-dependent transcriptional activator of essential leukemia genes

2025· article· en· W4409286918 sur OpenAlexafffund
Fadimana Kaya, Findlay Bewicke‐Copley, Juho J. Miettinen, Pedro Casado, Eve Leddy, Özgen Deniz, Vincent‐Philippe Lavallée, Céline Philippe, Jiexin Zheng, Florian Grebien, Naeem Khan, Szilvia Krizsán, Joseph Saad, Alexis Nolin-Lapalme, Josée Hébert, Sébastien Lemieux, Éric Audemard, Janet Matthews, Marianne Grantham, Doriana Di Bella, Krister Wennerberg, Alun Parsons, John G. Gribben, James D. Cavenagh, Sylvie Freeman, Csaba Bödör, Guy Sauvageau, Jun Wang, Pilar Llamas, Jean‐Baptiste Cazier, David Taussig, Dominique Bonnet, Pedro R. Cutillas, Caroline A. Heckman, Jude Fitzgibbon, Kevin Rouault‐Pierre, Ana Rio‐Machín

Notice bibliographique

RevueLeukemia · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAcute Myeloid Leukemia Research
Établissements canadiensUniversité de MontréalHôpital Maisonneuve-RosemontInstitute for Research in Immunology and CancerCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesDirectorate for Biological SciencesBarts Health NHS TrustUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustUniversité de MontréalSemmelweis EgyetemInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleCancer Research UKKay Kendall Leukaemia FundÖsterreichischen Akademie der WissenschaftenHelsingin YliopistoFrancis Crick InstituteGenome CanadaEuropean Hematology AssociationCentre hospitalier universitaire Sainte-JustineUniversity College LondonHelsinki Institute of Life Science, Helsingin YliopistoQueen Mary University of LondonBarts CharityVeterinärmedizinische Universität WienCancer Research Institute
Mots-clésBiologyTranscriptomeFusion geneGeneActivator (genetics)Fusion proteinLeukemiaHox geneMyeloid leukemiaCancer researchChromosomal translocationPromoterGeneticsTranscription factorComputational biologyGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The t(6;9)(p22.3;q34.1) translocation/DEK::NUP214 fusion protein defines a distinct subgroup of younger AML patients classified as a separate disease entity by the World Health Organization. DEK is a nuclear factor with multifunctional roles, including gene regulation, while its fusion partner, NUP214, plays a pivotal role in nuclear export by interacting with transport receptors such as XPO1. However, the precise mechanism by which DEK::NUP214 drives leukemia remains unclear. A comprehensive multi-omics comparison of 57 AML primary samples (including whole genome sequencing, targeted sequencing, transcriptomics, and drug screening with >500 compounds) revealed that t(6;9) cases display a selective response to XPO1 inhibitors (Selinexor & Eltanexor) and a distinct transcriptomic signature characterized by the overexpression of FOXC1 and HOX genes that are key leukemia mediators. CUT&RUN experiments demonstrated the direct binding of DEK::NUP214 to the promoters of FOXC1 and HOXA/B clusters. Strikingly, the expression of these genes and the binding of DEK::NUP214 to their regulatory regions were selectively reduced upon XPO1 inhibition in t(6;9) cells. Altogether, these results identified a novel function of DEK::NUP214 as an XPO1-dependent transcriptional activator of key leukemia drivers and provide a rationale to explore the use of XPO1 inhibitors in this patient population.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,061
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,315
Écart entre enseignants0,298 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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