BRCA mutations and prostate cancer: should urologist improve daily clinical practice?
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: To evaluate BRCA1-2 (breast cancer) detection in men with high risk PCa, including the oncological consequences for the patient and family members. MATERIALS AND METHODS: From January 2023 to December 2024, 52 men (median age 73 years;) with confirmed PCa diagnosis underwent somatic and germline BRCA1 and BRCA2 assessment; 11/52 (21%) patients documented a family history of cancer. Patients were at different clinical stages: high-grade (71% had a Gleason score ≥ 8), locally advanced (54% of cases) and/or metastatic PCa (46% of cases) at initial diagnosis, hormone-sensitive and/or castration-resistant PCa (38.2% of cases) at clinical progression. Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissues and next generation sequencing (NGS) analyses of BRCA genes were evaluated on 52 samples (prostate biopsies or definitive samples) collected at Gravina Hospital (Caltagirone, Italy) from different Sicilian pathology departments. The therapeutic and clinical impact of genetic testing for BRCA somatic and germline mutations was evaluated for patients and their families. RESULTS: All FFPE cases were successfully genotyped, with a good library and sequencing CQ metrics for all genes of interest; 10/52 (19.2%) patients had somatic or germline BRCA mutations, specifically, 3/52 (5.7%) had somatic and 7/52 (13.5%) had germline mutations. In the seven cases with germline variants, 4/7 (57%) had a family history of PCa or other diseases, while the remaining 3/7 (43%) patients had no hereditary predisposition. All identified genetic variants were related to the BRCA2 gene; after genetic screening of the corresponding relatives, various members of the analysed families carried the mutation identified in the proband, so that cancer prevention and/or active surveillance was possible. CONCLUSIONS: NGS analysis for BRCA genetic testing using FFPE tissue in the clinical setting of patients with high-grade and/or metastatic PCa appears to be a valuable tool, not only for therapeutic purposes, but also to identify families with genetic predisposition who may be underdiagnosed according to canonical criteria.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».