Countywide burden, pathology, and genetics of lethal hypertrophic cardiomyopathy: from the POST SCD study
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: Incidence of sudden cardiac death (SCD) is 1%/year in cohorts with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), but this estimate presumes arrhythmic cause and misses occult cases dying before diagnosis. METHODS AND RESULTS: POST SCD (POstmortem Systematic InvesTigation of Sudden Cardiac Death) is a prospective cohort study using autopsy, clinical records, and toxicology to adjudicate arrhythmic or non-arrhythmic causes among presumed SCDs (pSCDs) meeting WHO criteria aged 0-90 years in San Francisco County. We included all incident cases 2/1/2011-3/1/2014 (n = 525) and approximately every third day 3/1/2014-9/1/2022 (n = 497) based on medical examiner call schedule. We identified HCM victims via three approaches: (i) pathology; (ii) echocardiogram [transthoracic echocardiogram (TTE)]; (iii) genetic criteria. Incidence calculations used county data and estimated HCM prevalence of 1:500 from studies of persons aged 23-35 years old. Of 1022 pSCDs [558 (54.6%) arrhythmic deaths] during the study period, 13 had HCM: 10 met pathology criteria; 2 via review of 203 TTEs (missed on initial report); 1 via genetic testing. Of these, 11 were arrhythmic deaths, yielding 1.3% burden of sudden death (pSCD) and 2% of arrhythmic death. Only 2 of 13 (15%) pSCDs with HCM had pre-mortem diagnosis. Incidence for persons with HCM 18-35 years old was 0.2% pSCDs/year and 0.1% SADs/year. pSCDs with HCM had a higher proportion of arrhythmic cause [11/13 (85%) vs. 547/1009 (54%), P = 0.03] than those without. pSCD burden due to HCM decreased with age (P = 0.003), highest among victims <35 years old, for whom HCM accounted for 7.1% of pSCD and 9.4% of arrhythmic death. Genetic testing of 317 consented pSCDs yielded pathogenic or likely pathogenic variants in 40% (2/5) and identified one additional case without clinical phenotype. CONCLUSION: In this 11-year countywide post-mortem study, HCM meeting pathologic, clinical, or genetic criteria was associated with autopsy-confirmed arrhythmic cause of sudden death, accounting for 2% of SADs up to age 90, highest in cases <35 years old. Since 85% of cases were undiagnosed before pSCD, the true burden of HCM-related sudden death may be substantially underestimated.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».