Abstract 1118: The GENIE BPC BRCA Cohort: a real-world repository of standardized clinical and genomic data for young patients with breast cancer
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Purpose: The first comprehensive analysis of the detailed clinico-genomic landscape of the breast cancer (BC) cohort of the American Association for Cancer Research (AACR) Project Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) Biopharma Collaborative (BPC). Methods: We analyzed 1, 045 BC patients treated at three GENIE-participating institutions. Breast cancer patients in the GENIE registry aged 18-56 at sequencing and with tumor(s) sequenced between 2013 and 2018 were randomly chosen for curation using the PRISSMM framework. Sites of distant metastasis were captured from imaging and pathology reports. A previously published cohort of older patients was used as a point of comparison in identifying age-related differences. Overall survival (OS) was estimated for patients with advanced disease. Results: Clinical and genomic features were compared across the four subtypes HR+/ HER2 - (N=660), HR+/HER2+ (N=138), HR-/HER2+ (N= 74), and TNBC (n = 173). The age distribution was similar across subtypes, HR+/HER2+ had the highest percentage of patients ages 18-39 (HR+/HER2-: 28%, HR+/HER2+: 39%, TNBC: 33%, HR-/HER2+ 35%). The most frequently altered genes in the cohort were TP53 (HR+/HER2-: 33%, HR+/HER2+: 58%, TNBC: 95%, HR-/HER2+ 80%), PIK3CA ( HR+/HER2-: 35%, HR+/HER2+: 33%, TNBC: 8%, HR-/HER2+ 15%), and ERBB2 (HR+/HER2-: 3%, HR+/HER2+: 71%, TNBC: 2%, HR-/HER2+ 84%). Analysis of patients with metastatic disease (n=818) revealed robust associations with OS and TP53 (HR = 1.87, SF = 100%), ERBB2 amplification (HR = 0.61, SF = 98%), MYC (HR = 1.09, SF = 52%), FGFR2 (HR=0.89, SF = 49.3%), MAP3K1 (HR = 0.94, SF = 35%), DDR2 (HR = 1.09, SF = 33%) and ESR1 (HR=1.07, SF = 32.7%). In a comparison of older and younger patients with HR+/HER2- subtype, we found that mutations in TP53 (18-39: 35% vs >60: 22%), GATA3 (18-39: 21% vs >60: 10%), and MAP2K4 (18-39: 10% vs >60: 4%) were significantly (q<0.1) more prevalent among younger patients. Conversely, PIK3CA (18-39: 31% v >60: 48%), CDH1 (18-39: 3% v >60: 21%), and MAP3K1 (18-39: 5% v >60: 12%) showed higher alteration rates in seniors. These trends were consistent at pathway level with higher alteration of p53 (18-39: 44% vs >60: 29%) and PI3K (18-39: 46% vs >60: 62%). In patients with any distant metastases, we calculated the metastatic burden, or the number of distant metastases reported in key sites of interest. Patients with a history of adrenal Metastasis had a higher metastatic burden (49/61, 80.3% with at least 4 distinct sites recorded) than those with no adrenal metastasis recorded (326/764, 42.6% with at least 4 distinct sites recorded). Conclusions: The GENIE BPC cohort provides a comprehensive clinico-genomic dataset enriched with younger patients with BC, providing a valuable source to improve our understanding of age-related clinical and genomic characteristics and their impact on real-world patient outcomes. Citation Format: Evan Seffar, Brooke Mastrogiacomo, Alex Paynter, Protiva Rahman, Jesus Fuentes Antras, Sonya A. Reid, Nikolaus Schultz, Michael J. Hassett, Ben Park, Shawn Sweeney, Walid K. Chatila, Pedram Razavi. The GENIE BPC BRCA Cohort: a real-world repository of standardized clinical and genomic data for young patients with breast cancer [abstract]. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2025; Part 1 (Regular Abstracts); 2025 Apr 25-30; Chicago, IL. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2025;85(8_Suppl_1):Abstract nr 1118.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».