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Enregistrement W4409912100 · doi:10.1016/j.xhgg.2025.100445

Pathogenic germline variants in small cell lung cancer: A systematic review and meta-analysis

2025· review· en· W4409912100 sur OpenAlexafffund
Sami Ul Haq, Ahmad Bin Aamir, Chloe Mighton, Katrina Hueniken, Vivek M. Philip, Raymond H. Kim, Geoffrey Liu, Peter Sabatini, Scott V. Bratman, Benjamin H. Lok

Notice bibliographique

RevueHuman Genetics and Genomics Advances · 2025
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLung Cancer Research Studies
Établissements canadiensToronto General HospitalPrincess Margaret Cancer CentreCanada Research ChairsOntario Institute for Cancer ResearchSt. Michael's HospitalWestern University
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthTerry Fox Research InstituteMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterUniversity of TorontoCanada Foundation for InnovationPrincess Margaret Cancer FoundationCanadian Institutes of Health ResearchCancer Research Society
Mots-clésMeta-analysisGermlineLung cancerBiologyCancerGeneticsMedicineOncologyInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

This systematic review and meta-analysis examined the prevalence and clinical impact of germline variants in small cell lung cancer (SCLC). Primary objectives included estimating the prevalence of germline variants in SCLC patients, while secondary objectives focused on their effects on patient outcomes. A comprehensive search was conducted in Ovid MEDLINE, EMBASE, and gray-literature databases (as of July 2024). Studies reporting germline variants in SCLC patients were included. Data were extracted to calculate pooled prevalence and hazard ratios (HRs). Study quality was assessed using the Translating ROBBINs tool, and heterogeneity was evaluated using the I 2 statistic. Of 6,117 screened studies, 124 met inclusion criteria, with 8% (10/124) reporting pathogenic/likely pathogenic (P/LP) findings. Meta-analysis using a random-effects model estimated the prevalence of P/LP germline variants in SCLC patients at 11% (95% CI: 5%–25%). Gene-level prevalence was estimated for ATM (pooled prevalence=1%; 95% CI: 0%–5%), BRCA1 (1%; 95% CI: 1%–3%), BRCA2 (1%; 95% CI: 1%–3%), and TP53 (1%; 95% CI: 0%–3%). Patients with P/LP variants in DNA damage repair genes showed a non-significant prognostic survival benefit (pooled HR: 0.8; 95% CI: 0.51–1.29, I 2 = 8%). We have conducted a comprehensive systematic review of germline variants and their impact on clinical outcomes of SCLC patients. Our meta-analysis identified an estimated prevalence of P/LP variants in SCLC patients, suggesting a rationale for screening in the clinic.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,901
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0090,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,071
Tête enseignante GPT0,412
Écart entre enseignants0,341 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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