<i>bamSliceR</i> : a Bioconductor package for rapid, cross-cohort variant and allelic bias analysis
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Motivation The National Cancer Institute Genomic Data Commons (GDC) provides controlled access to sequencing data from thousands of subjects, enabling large-scale study of impactful genetic alterations such as simple and complex germline and structural variants. However, efficient analysis requires significant computational resources and expertise, especially when calling variants from raw sequence reads. To solve these problems, we developed bamSliceR, a R/bioconductor package that builds upon the GenomicDataCommons package to extract aligned sequence reads from cross-GDC meta-cohorts, followed by targeted analysis of variants and effects (including transcript-aware variant annotation from transcriptome-aligned GDC RNA data). Results Here, we demonstrate population-scale genomic and transcriptomic analyses with minimal compute burden using bamSliceR, identifying recurrent, clinically relevant sequence, and structural variants in the TARGET acute myeloid leukemia (AML) and BEAT-AML cohorts. We then validate results in the (non-GDC) Leucegene cohort, demonstrating how the bamSliceR pipeline can be seamlessly applied to replicate findings in non-GDC cohorts. These variants directly yield clinically impactful and biologically testable hypotheses for mechanistic investigation. Availability and implementation bamSliceR has been submitted to the Bioconductor project, where it is presently under review, and is available on GitHub at https://github.com/trichelab/bamSliceR
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle