<i>bamSliceR</i> : a Bioconductor package for rapid, cross-cohort variant and allelic bias analysis
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Motivation The National Cancer Institute Genomic Data Commons (GDC) provides controlled access to sequencing data from thousands of subjects, enabling large-scale study of impactful genetic alterations such as simple and complex germline and structural variants. However, efficient analysis requires significant computational resources and expertise, especially when calling variants from raw sequence reads. To solve these problems, we developed bamSliceR, a R/bioconductor package that builds upon the GenomicDataCommons package to extract aligned sequence reads from cross-GDC meta-cohorts, followed by targeted analysis of variants and effects (including transcript-aware variant annotation from transcriptome-aligned GDC RNA data). Results Here, we demonstrate population-scale genomic and transcriptomic analyses with minimal compute burden using bamSliceR, identifying recurrent, clinically relevant sequence, and structural variants in the TARGET acute myeloid leukemia (AML) and BEAT-AML cohorts. We then validate results in the (non-GDC) Leucegene cohort, demonstrating how the bamSliceR pipeline can be seamlessly applied to replicate findings in non-GDC cohorts. These variants directly yield clinically impactful and biologically testable hypotheses for mechanistic investigation. Availability and implementation bamSliceR has been submitted to the Bioconductor project, where it is presently under review, and is available on GitHub at https://github.com/trichelab/bamSliceR
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,035 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,005 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,009 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,183 | 0,145 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».